Terapie e trattamenti
Il trattamento per la Mucopolisaccaridosi di tipo I include terapie per alleviare i sintomi della malattia, nonché agire sulla causa alla base delle sue manifestazioni. Anche se non è attualmente disponibile alcuna cura definitiva per la MPS I, il trattamento può migliorare la qualità della vita e ritardare la progressione di alcuni sintomi. Il medico ti darà maggiori informazioni su rischi e benefici di eventuali opzioni o procedure terapeutiche.
Terapia enzimatica sostitutiva
Per sostituire l’enzima mancante nella MPS I che permette all’organismo di svolgere le sue normali funzioni, viene somministrato per via endovenosa un trattamento chiamato terapia enzimatica sostitutiva (enzyme replacement therapy, ERT). La ERT viene somministrata mediante una lenta iniezione nella circolazione sanguigna attraverso una vena, solitamente della mano o del braccio. L’infusione viene solitamente somministrata presso un ospedale o una clinica. La ERT deve essere somministrata regolarmente per sostituire l’enzima mancante in modo continuativo.
Trapianto di midollo osseo/cellule staminali ematopoietiche
Il trapianto è una procedura chirurgica che prevede il prelievo di cellule sane da un donatore (dal midollo osseo o dalle cellule ematiche del cordone ombelicale) e il loro trapianto nella persona con MPS I. Queste cellule possono quindi produrre l’enzima mancante. Il trapianto può essere un’opzione per i bambini di età inferiore ai 2,5 anni affetti da MPS I, sebbene non sia privo di rischi. Si consiglia di discutere rischi e benefici di questa procedura con il proprio medico.
Terapie di supporto
La MPS I può colpire diverse parti del corpo, pertanto per la gestione di una persona affetta da questa malattia possono essere richiesti diversi tipi di interventi terapeutici.
Ad esempio, le persone affette da MPS I possono aver bisogno di aiuto per respirare o di un intervento chirurgico per rimuovere le tonsille infette. Può essere usata anche la fisioterapia per aiutare a migliorare la rigidità articolare.
Nella tabella sottostante sono elencati i trattamenti di supporto più comuni per ciascun sintomo della MPS I:
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Bibliografia
Muenzer J. Rheumatology (Oxford). 2011 Dec;50 Suppl 5:v4-12.
Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
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