Segni e sintomi della MPS1

La MPS I è una malattia rara e non sempre viene riconosciuta. Molti sintomi non sono specifici della Mucopolisaccaridosi di tipo I e pertanto potrebbe passare molto tempo prima che la diagnosi venga formulata in modo appropriato. Tuttavia, vi sono alcuni segni e sintomi che le persone affette da MPS I (adulti e bambini) solitamente manifestano:

• Lineamenti facciali grossolani - possono includere naso piatto, testa grossa, fronte spaziosa.
• Opacità corneale - Perdita di trasparenza della cornea che influisce sulla correttezza della visione.
• Epatomegalia - ingrossamento del fegato.
• Ernie inguinali e ombelicali - Rigonfiamenti causati dal cedimento della parete addominale un nodulo causato da una debolezza nella parete dei muscoli della pancia.
• Bassa statura.
• Splenomegalia - milza ingrossata.
• Cifosi - torsione della spina dorsale.
• Rigidità di dita, mani, articolazioni della spalla.
• Sindrome del tunnel carpale - dolore e perdita della sensibilità alle mani.
• Problemi alla valvola cardiaca.
• Disturbi del sonno.
• Ricorrenti infezioni a livello di orecchio, naso, gola.

 

 

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