Conoscere la Malattia di Gaucher
Il nome “Malattia di Gaucher” è riferito allo studente francese di medicina, Philippe Gaucher, che nel 1882 descrisse per primo questa malattia genetica.
Segni e sintomi
La Malattia di Gaucher colpisce le persone in modi diversi: in alcune la malattia è lieve e potrebbe non essere identificabile fino all’età adulta; in altre i sintomi possono manifestarsi già poco dopo la nascita.
Diagnosi
La diagnosi della Malattia di Gaucher può risultare complicata. Talvolta, infatti, prima che venga formulata una diagnosi possono essere necessari mesi o persino anni.
Vivere con la Malattia di Gaucher
Una volta ricevuta la diagnosi, i pazienti che presentano la Malattia di Gaucher saranno seguiti presso un centro terapeutico specializzato dove saranno sottoposti a una serie di esami per identificare esattamente il modo in cui la malattia si stia manifestando, poiché varia da persona a persona.
Risorse utili
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