Informazioni utili

 

Se a te o a tuo/a figlio/a viene diagnosticato un deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), parla con il tuo medico per capire come gestire i sintomi della malattia.


Centro di riferimento malattie rare

In caso di sospetto di malattia è possibile rivolgersi al Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare più vicino e chiedere indicazioni su come poter effettuare una prima visita specialistica di approfondimento.


Il tuo team sanitario

A seconda delle tue necessità, potresti avere un team di più specialisti per aiutarti a trattare e gestire i vari sintomi di ASMD. Il tuo medico coordinerà tutto il team sanitario per aiutarti a capire chi incontrare e quando.


In base ai tuoi sintomi, il tuo team sanitario potrebbe includere:

  • Specialista di malattie mataboliche (specialista delle malattie che riguardano il matabolismo del corpo).
  • Internista (specialista di malattie complesse, indirizza verso uno specialista del settore più indicato).
  • Cardiologo (specialista del cuore).
  • Genetista (specialista di malattie congenite).
  • Pneumologo (specialista dei polmoni).
  • Epatologo (specialista del fegato).
  • Gastroenterologo (specialista dei disordini del tratto digestivo).
  • Neurologo (specialista del cervello e del sistema nervoso).
  • Ematologo (specialista del sangue).
  • Pediatra o medico di medicina generale.
  • Fisioterapista.
     

Presta attenzione a seguire attentamente le istruzioni del team sanitario per quanto riguarda i trattamenti, la dieta da modificare o le attività da evitare.
 

Monitoraggio dei sintomi

È importante tenere traccia dei sintomi in un diario per capire come questi evolvono nel tempo e in che modo influenzano la tua vita a casa, al lavoro o a scuola.

Collaborazione con il team sanitario

Parla regolarmente con il tuo team sanitario dell'impatto che l'ASMD ha sulla tua vita e sulle attività quotidiane, incluso l'impatto emotivo su di te e sulla tua famiglia.

 

La comunità ASMD

Puoi trovare il supporto di cui hai bisogno

Puoi rivolgerti alle seguenti associazioni per ricevere sostegno ed entrare in contatto con altre persone che convivono con l’ASMD.

 

Associazione Italiana Niemann Pick Onlus (AINP)

Per la molteplicità dei servizi che offre, AINP è un sicuro riferimento per i pazienti e le loro famiglie relativamente a problematiche di carattere clinico, scolastico, socioassistenziale ed il sostegno psicologico.

International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA)

Una rete globale di organizzazioni non lucrative che supportano centinaia di persone e famiglie colpite dalla malattia di Niemann-Pick o ASMD.

National Niemann-Pick Disease Foundation (NNPDF)

Un’associazione di volontariato con finalità di utilità sociale quali la prevenzione, l’informazione ed il supporto morale dei pazienti colpiti dalla malattia di Niemann-Pick.

Icahn School of Medicine Lysosomal Storage Disease Program

Un programma dell’Ospedale Mount Sinai dedicato alla ricerca, educazione, trattamento e supporto di pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale.

National Organization for Rare Disorders (NORD)

Un’organizzazione senza scopo di lucro che da oltre 3 decenni si batte per migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie rare guidando l'innovazione nella ricerca sulle malattie e fornendo servizi e supporto alla comunità.

Questo non è un elenco completo di tutte le organizzazioni dedicate al supporto di pazienti affetti da malattie rare. Sanofi Genzyme non esamina né controlla il contenuto dei siti web non di sua proprietà. Non si presuppone un'approvazione da parte di Sanofi Genzyme delle informazioni fornite dalle organizzazioni citate.

 

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