Progressione e prognosi della Malattia di Pompe

I segni e sintomi della Malattia di Pompe possono iniziare e progredire ad età variabili: 

  • Nei neonati la Malattia di Pompe è rapidamente progressiva e, in genere, senza trattamento, la morte avviene entro il primo anno di vita.1
  • Nei bambini più grandi e negli adulti il decorso della malattia è molto variabile, ma è comunque fatalmente progressivo e spesso si verifica una mortalità prematura.2-4

Tutti i segni e sintomi sono causati da mutazioni che interessano lo stesso gene GAA.

Decorso della Malattia di Pompe nei neonati

La Malattia di Pompe nei neonati può portare alla morte entro pochi mesi, se non diagnosticata e trattata tempestivamente. Alcuni studi hanno valutato diagnosi e mortalità della malattia e, come si evince dal grafico sottostante, la diagnosi era ritardata mediamente di circa 3 mesi dalla manifestazione dei primi sintomi e, data la rapida progressione, la morte avveniva spesso entro il nono mese di vita.5,6

n = numero di pazienti valutati nello studio.

Immagine adattata da ref. 5 e 6

Decorso della Malattia di Pompe nei bambini e negli adulti

Anche nei bambini e negli adulti la progressione della Malattia di Pompe può essere molto rapida se non diagnosticata e trattata adeguatamente. In uno studio condotto su 54 pazienti, nel 28% dei casi la diagnosi è avvenuta dopo un periodo tra i 5 e i 30 anni la manifestazione dei primi sintomi, mentre solo nel 20% la diagnosi è avvenuta dopo 1 - 5 anni.2 Ciò sottolinea il problema del ritardo della diagnosi nei bambini e negli adulti.

I diversi esiti della Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe è sempre progressiva, con un continuo accumulo di glicogeno in diversi tessuti. Anche se gli esiti possono variare, è possibile fare alcune osservazioni generali:

  • Nella forma infantile classica, la Malattia di Pompe non trattata è sempre fatale.6
  • Nelle persone in cui i primi sintomi della malattia si sono manifestati in età pediatrica più avanzata, adolescenziale o adulta, gli esiti sono molto più difficili da prevedere.
  • In generale, la progressione inesorabile della malattia comporta la presenza di sintomi severi e ha un impatto sfavorevole sulla qualità della vita, portando spesso ad usare la sedia a rotelle e/o un supporto per la ventilazione.
  • L'aspettativa di vita è variabile. Mentre il coinvolgimento cardiaco è raro nei casi non neonatali, la morte prematura, in genere a causa di insufficienza respiratoria, è un evento comune.2-4

Leggi anche:

- Conoscere la Malattia di Pompe

- Transmissione ed ereditarietà della Malattia di Pompe

Bibliografia

  1. Kishnani PS, Howell RR. J Pediatr 2004; 144(5 Suppl): S35-S43.
  2. Hagemans ML et al. Brain 2005; 128:671-7. 
  3. Wokke J et al. Muscle Nerve 2008;38:1236-45.
  4. Gungor D et al. Orphanet J Rare Dis 2011; 6:34.
  5. Van den Hout HMP. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.
  6. Kishnani PS et al. J Pediatr 2006; 148:671-676.
MAT-IT-2100349