Distinguere le forme della MPS I

Le persone affette da MPS I manifestano vari livelli di gravità della malattia che è generalmente descritta come “forma grave di MPS I” (tipo Hurler) e “forma attenuata di MPS I” (tipo Hurler-Scheie o Scheie).
 

MPS I forma grave: Hurler
 

Aleksandra | MPS I grave (Hurler) | Polonia

La sindrome di Hurler, la forma più grave di MPS I, è generalmente caratterizzata da un ritardo nello sviluppo psicomotorio e da un deterioramento cognitivo (ovvero ritardo nel processo grazie al quale il bambino acquisisce le abilità che gli consentiranno di inserirsi e partecipare all’ambiente in cui vive) e lineamenti del viso grossolani.

A causa proprio del declino cognitivo, ma anche dell’ingrossamento della lingua (macroglossia) e della riduzione dell’udito (ipoacusia), molti dei bambini affetti dalla sindrome di Hurler hanno una limitata capacità del linguaggio.

Si verificano, inoltre, ernia inguinale e/o ombelicale, ritardo nella crescita, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia), insufficienza respiratoria (ovvero mancanza di un adeguato livello di ossigenazione nel sangue), idrocefalo (dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale). Altre patologie ricorrenti sono la malattia a carico delle valvole del cuore (valvulopatia), otiti medie ricorrenti, opacità corneale, disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio), rigidità articolare e contratture. Si possono inoltre manifestare infezioni recidivanti a carico dell’apparato uditivo e delle vie respiratorie superiori, spesso accompagnate da rinorrea abbondante e persistente (naso che cola).

Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma i primi sintomi compaiono poco dopo e progrediscono rapidamente, tanto che l’aspettativa di vita è ridotta alla prima decade di vita.

 

MPS I forme attenuate: Hurler-Scheie e Scheie

 

Dounia | MPS I attenuata (Hurler-Scheie) | Francia

La sindrome di Hurler-Scheie presenta una gravità intermedia tra le diverse MPS di tipo I ed è caratterizzata da un normale o quasi normale sviluppo cognitivo (ovvero la capacità di apprendimento), progressivo coinvolgimento di organi e apparati, con disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio), opacità corneale, rigidità articolare, progressiva riduzione dell’udito (ipoacusia) e malattia delle valvole del cuore (valvulopatia).

La sindrome di Hurler-Scheie può essere riscontrata a partire dai 2 anni di vita, a seguito di un rapido peggioramento dell’alterazione muscolo-scheletrica, con conseguenti disfunzioni degli organi correlati: le disabilità fisiche possono presentare diversi gradi di gravità e pertanto il trattamento della sindrome di Hurler-Scheie necessita della collaborazione di più specialisti, in particolar modo di un fisioterapista che si occuperà della preservazione del movimento.

La comparsa dei primi sintomi si verifica solitamente tra i 3 e gli 8 anni di età e l’aspettativa di vita è ridotta alla seconda o terza decade.

 

Tamara | MPS I attenuata | NL

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata di MPS I ed è caratterizzata da rigidità articolare, malattia delle valvole del cuore (valvulopatia) e opacità corneale. Lo sviluppo cognitivo (ovvero la capacità di apprendimento) e la statura sono invece nei limiti di norma. Il coinvolgimento articolare riguarda soprattutto le mani e le spalle, con sindrome del tunnel carpale e ridotta mobilità, ma è possibile che si presenti anche valgismo delle ginocchia (ginocchia che puntano verso l’interno) e rigidità del piede.

I sintomi della sindrome di Scheie hanno un esordio più tardivo e un avanzamento più rallentato rispetto alla sindrome di Hurler, ma i pazienti presentano comunque una patologia progressiva, invalidante e spesso fatale. I primi segni si presentano anche dopo i 5 anni di vita, ma in certi casi è possibile confermare la diagnosi solo in età adulta poiché le anomalie muscolo-scheletriche non sono così evidenti. Quanto più la diagnosi è precoce tanto più la terapia può aiutare ad avere una migliore qualità di vita, dal momento che può rallentare la progressione dei sintomi. L’aspettativa di vita è ridotta alla quinta o sesta decade.

Leggi anche:

- Segni e sintomi della MPS I

- Segni e sintomi in bambini e adulti


Bibliografia 

Rigoldi M et al. Ital J Pediatr. 2018 Nov 16;44(Suppl 2):132
Thomas JA et al. J Inherit Metab Dis. 2010 Aug;33(4):421-7.

MAT-IT-2100680