Conoscere la Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una malattia rara, che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi etnia. Si tratta di una condizione genetica, ossia trasmessa nelle famiglie dai genitori ai figli.

Questa malattia genetica ereditaria è definita come disordine progressivo, in quanto può peggiorare con il passare del tempo. La Malattia di Fabry può causare diverse complicanze e sintomi che coinvolgono organi diversi. Inoltre, è possibile che siano presenti danni agli organi anche senza che si manifestino sintomi evidenti.

È importante conoscere da vicino differenti aspetti della malattia come le sue cause , le modalità di trasmissione e il suo decorso sulla base delle condizioni del singolo paziente.

La Malattia di Anderson-Fabry o, più semplicemente Malattia di Fabry, prende il nome dai due dermatologi che per primi la descrissero, in modo indipendente, nel 1898: i Dottori William Anderson, in Inghilterra, e Johannes Fabry in Germania.1

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Cause della Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale. Essa è dovuta, infatti, a un accumulo di grassi, detti glicosfingolipidi, nei lisosomi.

Il nostro organismo produce una determinata quantità dell’enzima alfa-galattosidasi A, chiamato anche alfa-GAL. L’alfa-GAL provvede alla degradazione di una sostanza grassa denominata globotriaosilceramide, anche detta GL-3 o Gb3.

Nelle persone con Malattia di Fabry, l’organismo non produce una quantità sufficiente di alfa-GAL, oppure l’enzima è presente ma non funziona correttamente. Ciò significa che la globotriaosilceramide (GL-3) non può essere degradata normalmente; questa sostanza grassa si accumula nelle cellule del corpo, in strutture chiamate “lisosomi”. L’accumulo di GL-3 può danneggiare le cellule del corpo, facendo sì che non funzionino bene come prima. Gradualmente, questo porta a complicanze in diverse parti del corpo.

Malattia di Fabry: accumulo di GL-3 dovuto al deficit di alfa GAL

Non esiste alcuna cura per la Malattia di Fabry, ma, una volta effettuata la diagnosi, è possibile ricorrere a trattamenti per controllare i sintomi e la progressione della malattia.

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- Trasmissione ed ereditarietà della Malattia di Fabry

Bibliografia

  1. Desnick RJ et al.  α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. Valle D et al The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013.

Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

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