Manifestazioni cutanee nella Malattia di Fabry
Un sintomo caratteristico della Malattia di Fabry sono le eruzioni cutanee. A sperimentarle è un'alta percentuale di pazienti: circa l'83% degli uomini e l'80% delle donne. Possono esordire già nell'infanzia o nell'adolescenza, ma anche cambiare d'aspetto nel corso della vita del paziente.
Insieme ai sintomi neurologici, renali e cardiaci, le eruzioni cutanee e il prurito sono manifestazioni cliniche comuni nella Malattia di Fabry. Più precisamente, l'irritazione cutanea si manifesta sotto forma di angiocheratomi, piccole formazioni vascolari benigne.
In un primo momento, questi si presentano come papule di colore rosso-bruno, hanno le dimensioni di qualche millimetro e mostrano una superficie liscia; con il progredire della malattia, le lesioni possono crescere di diametro, assumere un aspetto verrucoso e subire cambiamenti cromatici, passando dal colore rosso scuro al nero. Nella maggior parte dei casi si associano a ipercheratosi superficiale, cioè a un ispessimento della pelle che li ricopre, percepibile alla palpazione. Sono generalmente asintomatici e, salvo rare eccezioni, non danno origine a sanguinamento.
La loro localizzazione è variabile. Tali lesioni possono infatti presentarsi ravvicinate, ammassate in un'unica zona, oppure interessare più di un'area cutanea. Solitamente si concentrano nella regione tra l'ombelico e le ginocchia, e colpiscono soprattutto la zona dell'inguine, il solco intergluteo e l'area lombosacrale. Possono tuttavia manifestarsi anche in altre parti del corpo. Non è raro rilevare angiocheratomi anche su mento, orecchie, palmi delle mani o piante dei piedi. Nel sesso femminile, sono spesso riscontrabili a livello del petto e della parte superiore della schiena.
Agli angiocheratomi possono accompagnarsi ulteriori manifestazioni dermatologiche, come lesioni del cavo orale, edema linfatico e sudorazione ridotta (ipoidrosi) o del tutto assente (anidrosi).
L'irritazione cutanea, al pari delle ulteriori manifestazioni dermatologiche della Malattia di Fabry, è uno dei risultati dell'accumulo lisosomiale. La causa delle eruzioni cutanee è infatti da ricercarsi nei depositi di glicosfingolipidi che, non venendo catabolizzati dall'enzima alfa-galattosidasi A (carente o totalmente mancante nella Malattia di Fabry), si accumulano nelle cellule endoteliali e in quelle muscolari lisce. Questi depositi possono provocare dilatazione dei vasi intradermici e, di conseguenza, lesioni vascolari benigne, meglio note come angiocheratomi. Il riconoscimento di questi sintomi è vitale per la diagnosi precoce e il trattamento della Malattia di Fabry.
Il trattamento preferenziale è generalmente l'ablazione chirurgica (laser o elettrochirurgia).
Se agli angiocheratomi si associa un coinvolgimento delle ghiandole cutanee e delle mucose, possono rendersi utili alcune precauzioni, come limitare l'esposizione al caldo e la quantità di tempo dedicata al lavoro e alle attività sportive. Può altresì essere d'aiuto l'uso di agenti traspiranti topici e sistemici o l'applicazione di un idratante artificiale.
Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus
MAT-IT-2100588