L’astenia e l’inappetenza nella Malattia di Gaucher

Tra le principali manifestazioni della Malattia di Gaucher vi sono la stanchezza eccessiva e l’inappetenza:

  • La stanchezza eccessiva non migliora con il riposo e può interferire con il normale svolgimento delle attività quotidiane, rappresentando spesso il sintomo più debilitante e con maggiore influenza sulla qualità di vita.
  • L'inappetenza, cioè lo scarso desiderio di alimentarsi, è un segno comune soprattutto tra i pazienti più giovani, come bambini e adolescenti.

Stanchezza eccessiva

La stanchezza eccessiva, o astenia, è una forma di stanchezza cronica, contraddistinta da un senso di fatica persistente e duraturo, che può protrarsi anche per settimane o mesi. Chi la sperimenta la descrive come spossatezza estrema e lamenta una forte stanchezza fisica e mentale, anche a riposo o a seguito di sforzi di lieve entità. L’astenia si accompagna spesso a sintomi secondari, che per certi aspetti ricordano la sintomatologia influenzale, come cefaleadolori muscolari diffusi e stanchezza. La sensazione di fatica può essere talmente intensa da interferire nelle capacità lavorative e relazionali.

Quali sono le cause?

Le cause dell'astenia possono essere molteplici, dagli sbilanciamenti ormonali alle infezioni di tipo virale. Nel caso specifico della Malattia di Gaucher, le cause della stanchezza intensa non sono chiare, ma si ipotizza che un senso di spossatezza così severo possa essere il risultato di diversi fattori, come l'anemia, i disordini del sistema immunitario, il dolore, la depressione e i disturbi del sonno. Una bassa quantità di globuli rossi, ad esempio, incide negativamente sulla quantità di ossigeno che raggiunge i tessuti, privandoli dell'energia di cui hanno bisogno. Allo stesso modo, un cambiamento nel sistema immunitario e nel modo in cui l'individuo risponde agli stimoli esterni, come le infezioni o lo stress, può determinare stanchezza fisica.

 

Quali sono i sintomi?

sintomi dell'astenia comprendono:

  • Sovraffaticamento fisico e mentale, con senso di spossatezza generalizzata;
  • Sonnolenza continua, alla quale si accompagna un sonno non ristoratore;
  • Deficit di memoria e difficoltà di concentrazione;
  • Lentezza nei movimenti e disturbi di coordinazione;
  • Mancanza di energie e forte disagio nello svolgimento delle consuete attività quotidiane, con possibili ripercussioni sulla vita sociale e lavorativa del paziente.

Oltre ai sintomi principali, nella stanchezza cronica rientrano anche segni meno specifici, tra i quali:

  • Mal di testa, anche particolarmente intenso;
  • Dolori e crampi muscolari, anche in assenza di stimoli;
  • Dolori diffusi alle articolazioni;
  • Sensazioni di intorpidimento e formicolio;
  • Vertigini e problemi di equilibrio;
  • Brividi o sudorazione abbondante;
  • Disturbi visivi, tra i quali offuscamento della vista, sensibilità alla luce e dolore oculare;
  • Ansia, irritabilità e sbalzi d'umore.

Inappetenza

L’inappetenza è un sintomo comune per le persone con Malattia di Gaucher, specialmente se bambini o adolescenti, ed è spesso accompagnata a complicanze gastrointestinali.

Analizzare le cause dell'inappetenza nella Malattia di Gaucher e saperla riconoscere, fin dai primi segnali, è importante: permette infatti di avviare un percorso terapeutico adeguato, volto a limitare le complicanze legate alla malattia e a migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto.

Quali sono le cause?

Le principali cause dell’inappetenza nella Malattia di Gaucher sono da ricondursi all'ingrossamento della milza e del fegato. Se l'aumento di volume è di notevole entità, questi organi possono esercitare una pressione importante a livello dello stomaco, con il risultato che il paziente può sentirsi sazio già̀ dopo pochi bocconi: ne consegue una rapida perdita di appetito che, se reiterata nel tempo, può̀ provocare un calo di peso corporeo.

Tra le cause dell'inappetenza possono rientrare anche disturbi digestivi, a loro volta provocati dall'ingombro addominale da parte di milza e fegato.

L'inappetenza come sintomo della Malattia di Gaucher nei bambini

La Malattia di Gaucher può esordire già dall'infanzia: circa la metà dei pazienti sono diagnosticati prima dei 10 anni di età. La diagnosi precoce è fondamentale perché permette di intraprendere tempestivamente la terapia più efficace per ogni singolo caso e prevenire alcuni danni indiretti della malattia. L'inappetenza nei bambini, in particolare, è un sintomo che merita attenzione: rientra infatti tra i segnali precoci della Malattia di Gaucher, spesso in associazione a deficit della crescita e a pubertà ritardata. L’ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) è in genere il primo segno clinico della malattia e può manifestarsi fin dall'età neonatale.

L'inappetenza nei bambini può destare apprensione nelle loro famiglie, fino a diventare un'importante fonte di ansia. In questi casi, la consapevolezza delle difficoltà correlate all'ora dei pasti è la condizione necessaria per intraprendere un percorso di rieducazione alimentare. Per far fronte alla mancanza di appetito del giovane paziente, può essere utile identificare cibi o abitudini da evitare, al fine di ridurre al minimo i disturbi digestivi. Se lo riterrà opportuno, il medico potrà prescrivere integratori minerali o vitaminici, per limitare il rischio di carenze alimentari, o raccomandare il consulto con un professionista esperto, come un dietista o un nutrizionista.

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