Analisi dei familiari per la Malattia di Gaucher

Poiché la Malattia di Gaucher è ereditaria, è molto probabile che una persona affetta dalla malattia abbia anche altri familiari che presentino il gene difettoso. È molto importante che i fratelli e le sorelle di una persona affetta dalla Malattia di Gaucher si sottopongano ad un test genetico per verificare se ne siano affetti anche loro. Questo esame è disponibile in cliniche specializzate e viene chiamato “screening familiare”.

Lo screening familiare è uno strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla Malattia di Gaucher o se sono portatori del gene difettoso. Ai fini dello screening è sufficiente che i familiari si sottopongano ad un semplice esame del sangue e rispondano ad alcune domande sulla loro salute. Compilare un “albero genealogico” con i nomi dei propri familiari, compresi nonni, zie, zii e cugini può aiutare i medici a stabilire chi possa essere affetto dalla Malattia di Gaucher.

Lo screening familiare è molto importante, poiché qualora altri membri della famiglia risultino affetti dalla Malattia di Gaucher, potrebbero necessitare di un trattamento. Se i familiari presentano un gene difettoso, ma non manifestano problemi di salute, i medici possono sottoporli regolarmente a controlli per rilevare eventuali sintomi che potrebbero comparire in futuro.

Questo processo potrebbe risultare emotivamente impegnativo per i familiari e dovrebbe essere gestito con attenzione da parte di un apposito specialista, che:

  • spieghi in che modo la Malattia di Gaucher si trasmette in famiglia,
  • fornisca informazioni precise sugli esami genetici per la Malattia di Gaucher,
  • aiuti a identificare quali sono i membri della famiglia “a rischio”,
  • fornisca supporto pratico ed emotivo una volta confermata la diagnosi,
  • fornisca consigli sulla pianificazione familiare in relazione alla Malattia di Gaucher.


 

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