Come affrontare la Malattia di Pompe

Quando senti che in te si stanno facendo strada sentimenti di paura, frustrazione, collera o stress, prova a seguire questi consigli per farti forza:

• Concentrati sulle cose che sei in grado di gestire

È possibile che tu abbia difficoltà a controllare il decorso della malattia o la gravità dei tuoi sintomi, ma puoi fare molte cose per migliorare la tua vita. Comincia col documentarti il più possibile sulla Malattia di Pompe. Assumiti la responsabilità delle tue cure tenendo traccia dei sintomi e scegliendo un’equipe di esperti in grado di soddisfare le tue esigenze.

• Sviluppa una forte rete di supporto

Consenti alla tua famiglia, ai tuoi amici e vicini di sgravarti di parte degli oneri aiutandoti nelle commissioni, nelle faccende domestiche, nella cura dei bambini e in altre attività quotidiane. Chiedi aiuto ad un infermiere professionale o ad un assistente sociale che sia in grado di aiutarti a gestire le urgenze mediche e di assisterti nelle cure e cerca di trovare una persona amica che ti possa fare compagnia. Mettiti in contatto telefonicamente, per e-mail o tramite Internet con gruppi di supporto, altri pazienti e famiglie, che convivono con la Malattia di Pompe, per ricevere consigli e informazioni da persone che realmente capiscono la tua situazione. Puoi valutare la possibilità di partecipare a convegni nazionali (organizzati dalle Associazioni dei Pazienti) o internazionali sulla Malattia di Pompe, dove potrai fare la conoscenza di altri pazienti o genitori ed assistere agli interventi di esperti sugli ultimi progressi compiuti dalla ricerca.

• Prenditi tempo per te stesso/a

Far fronte a tutte le sfide che pone la Malattia di Pompe può assorbire ogni singolo minuto della giornata a meno che non ci si ponga dei limiti. Impara a dire di no agli impegni che qualcun altro può svolgere per te. Se sei occupato a tempo pieno, cerca aiuto all’esterno, se necessario, per trovare ogni giorno (o quando è possibile) un po’ di tempo da dedicare all’attività fisica, agli hobby e interessi personali o alle visite ad amici. Rimanere attivi e prendersi il tempo per fare cose piacevoli è un valido aiuto per mantenere il più possibile una vita normale.

Far partecipi gli altri della malattia può essere un’impresa difficile, sia per te che per coloro che ti stanno vicino. È possibile che molte persone non trovino le parole da dire. Altri potrebbero avere difficoltà ad accettare la diagnosi. Potrebbero tirarsi indietro proprio nel momento in cui si conta su di loro per superare una situazione difficile. Dato che molte persone non hanno mai sentito parlare della Malattia di Pompe, è probabile che abbiano molte domande da porre. Più a fondo si comprende la diagnosi e il suo significato, più facile sarà parlare con gli altri. Può essere utile anche consultare questo opuscolo insieme ai propri amici e familiari.
 

Tanto più gravi sono i tuoi sintomi, quanto più intensa sarà l’influenza della malattia sulla tua vita quotidiana e sui tuoi rapporti con gli altri. Man mano che aumenta la debolezza muscolare, diventa più difficile stare in posizione eretta, camminare, piegarsi, alzarsi da una sedia, salire le scale, guidare un’auto o semplicemente muoversi.

Potresti dover adattare la tua routine quotidiana oppure escogitare nuovi modi per svolgere le mansioni domestiche, l’attività scolastica o professionale. Potresti inoltre avere bisogno di ausili speciali o dell’aiuto di altre persone per eseguire alcuni compiti.

Per molte persone affette dalla Malattia di Pompe e coloro che si prendono cura di loro, la sfida più importante è cercare di equilibrare la crescente necessità di supporto con il desiderio di rimanere il più possibile indipendenti.

La scelta del giusto ausilio per le tue esigenze specifiche può aiutarti a vivere meglio. Può inoltre permetterti di fare molte più cose per te stesso. Di seguito è riportato un elenco delle principali attività quotidiane e degli ausili che possono aiutare te ed il tuo bambino ad essere più indipendenti. Fisioterapisti e altri terapeuti possono fornirti spesso utili consigli:

• Igiene personale
  • Sedile per vasca o sedia per doccia.
  • Doccia con saliscendi.
  • Rialzo per WC o adattatore WC.
  • Cuscino per l'igiene femminile.

Questi ausili consentono alle persone con debolezza muscolare di raggiungere con sicurezza il lavabo, il WC, la doccia e la vasca da bagno. Salvaguardano inoltre la privacy di chi li utilizza e sgravano in parte chi si prende cura di loro.

• Spostarsi
  • Bastone pieghevole.
  • Tutori per piedi.
  • Sedia a rotelle.
  • Scooter.
  • Auto modificata.

Questi ausili permettono di spostarsi più facilmente, in quanto offrono un sostegno supplementare per camminare e alleviano il dolore causato dalla debolezza muscolare. Sedie a rotelle elettriche, scooter ed auto consentono di essere più indipendenti.

• Sedersi e alzarsi
  • Cuscini.
  • Imbottiture anatomiche per sedersi.
  • Sedia con ausilio per alzarsi.

Questi ausili alleviano la pressione causata da una lunga postura seduta su superfici dure o su sedie a rotelle. Aiutano inoltre le persone che hanno difficoltà ad alzarsi da una sedia.

• Dormire
  • Letto da ospedale con materasso in materiale espanso.

I dispositivi di comando elettrico che sollevano e abbassano il letto aiutano a salire e a scendere dallo stesso. Un materasso in materiale espanso ammortizza il peso del corpo, impendendo la formazione di piaghe da decubito.

• Communicazione e indipendenza
  • Computer.
  • Sistema di citofono interno.
  • Sistemi di domotica.

Questi dispositivi aiutano le persone affette dalla malattia di Pompe e chi si occupa di loro a rimanere collegati al mondo esterno. Ad esempio, aiutano ad accendere a distanza la luce e altri impianti e a parlare con qualcuno all’esterno o in altre stanze della casa.

È importante essere onesti e aperti e comunicare le informazioni in modo che tuo figlio possa capirle. Ciò dipende anche dall’età e dal grado di maturità. I bambini molto piccoli, ad esempio, devono essere rassicurati sul fatto che la Malattia di Pompe non è colpa di nessuno. I bambini più grandi potrebbero essere preoccupati su cosa raccontare agli amici o ai compagni. In tal caso potresti chiedere consiglio al medico, all’infermiere o all’assistente sociale. Alcune famiglie preferiscono che sia il medico del proprio bambino a comunicare la notizia, quindi accertati che egli sappia esattamente come vuoi gestire la cosa. Osserva la reazione di tuo figlio e chiedigli come si sente. Rispondi alle sue domande e ripetigli che può rivolgersi a te in qualsiasi momento se ha dubbi o preoccupazioni.

Se tuo figlio sta perdendo interesse nello svolgere diverse attività a cui era solito dedicarsi cerca di capire perché. Se manca delle forze per svolgere una certa attività, prova a adattare tale attività alle sue esigenze. Ad esempio, se ama andare in bicicletta, potresti acquistargli una bicicletta apposita per non deambulanti oppure per persone affette da debolezza muscolare. Oppure suggerisci al tuo bambino attività che potrebbero piacere a qualsiasi bambino con ridotta forza muscolare, ad esempio giochi al computer, disegno. Se ti sembra che il tuo bambino si stia isolando, consulta uno dei siti online sulla Malattia di Pompe e mostragli le storie dei pazienti che come lui soffrono della stessa malattia. Potresti stimolare il bambino a partecipare ad attività all’aria aperta con i suoi coetanei (idonee alla sua condizione fisica). Valuta la possibilità di una consulenza con uno psicologo qualora questi suggerimenti non dovessero funzionare oppure qualora il bambino dovesse mostrare segni iniziali di depressione. Inoltre, cerca di aiutare il bambino a restare il più indipendente possibile.