Trasmissione ed ereditarietà della Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe è una condizione genetica, può essere quindi trasmessa dai genitori ai figli. Ogni gene che codifica per l'enzima alfa glucosidasi acida (GAA) del nostro organismo deriva dall'unione dei geni trasmessi dai genitori, pertanto:

Se entrambi i geni GAA della coppia sono normali, non ci sarà malattia.
Se entrambi i geni GAA della coppia sono difettosi, la persona avrà la Malattia di Pompe.
Se un gene GAA è normale e l'altro difettoso, la persona sarà un "portatore" della Malattia di Pompe.

I portatori non sono affetti dalla malattia, ma hanno un gene GAA difettoso e possono trasmetterlo ai figli. Anche se i portatori della Malattia di Pompe hanno un gene difettoso, l'altro gene GAA normale consente la produzione sufficiente di enzima GAA funzionante, così che non si verifichi un accumulo pericoloso di glicogeno.

Com’è trasmessa la Malattia di Pompe in famiglia?

La trasmissione della Malattia di Pompe avviene secondo una modalità definita “autosomica recessiva”, ciò significa che per manifestare la malattia, bisogna avere entrambi i geni GAA difettosi; ognuno dei due sarà trasmesso da un genitore portatore o affetto dalla malattia.

Qualora entrambi i genitori siano portatori sani della Malattia di Pompe, vi sono:

1 probabilità su 4 (25%) che il bambino erediti 2 geni GAA difettosi e che pertanto manifesti la Malattia di Pompe.
2 probabilità su 4 (50%) che il bambino erediti 1 gene GAA difettoso e che pertanto sia un portatore della malattia (senza manifestarla).
1 probabilità su 4 (25%) che il bambino erediti 2 geni GAA normali e che pertanto sia completamente sano (non manifesterà e non sarà portatore della Malattia di Pompe).

La situazione in cui entrambi i genitori sono portatori della Malattia di Pompe, è quella più comune. Cosa accade se entrambi i genitori sono affetti dalla malattia? In questo caso, ogni figlio che nascerà dalla coppia sarà sicuramente affetto dalla Malattia di Pompe.

Se uno dei genitori è affetto dalla Malattia di Pompe e l'altro è un portatore, ogni nascituro avrà 1 probabilità su 2 (50%) di avere la malattia e il 100% di probabilità di esserne portatore. In altre parole, anche se il bambino non è affetto dalla malattia, ne sarà sicuramente portatore.