Diagnosi di ASMD

Come prepararsi a parlare con il medico o con il centro malattie rare più vicino per accelerare i tempi di diagnosi

 

Cosa ti fa pensare possa essere ASMD?

Prima di incontrare il medico prepara un elenco di fattori che ti fanno sospettare che tu o tuo/a figlio/a possiate essere affetti da ASMD, come ad esempio:

  • Momento dell’insorgenza dei primi sintomi.
  • Anamnesi familiare di ASMD (se qualcuno nella tua famiglia è affetto da ASMD o portatore di un gene SMPD1 mutato).
  • Impatto dei sintomi sulla tua vita quotidiana o di tuo/a figlio/a.

Rispondere accuratamente a queste domande può aiutare il tuo medico a formulare una diagnosi più velocemente.

 

Ottenere una diagnosi corretta

 

La diagnosi di ASMD si raggiunge attraverso due esami:


Se si sospetta di essere affetti da ASMD, un semplice esame del sangue può misurare il livello di attività enzimatica.


Se il livello di attività dell'enzima ASM (sfingomielinasi acida) risulta inferiore alla norma, è necessario rivolgersi ad uno specialista per eseguire un esame genetico di conferma della diagnosi.


Puoi trovare il supporto di cui hai bisogno

Puoi ricevere ulteriori informazioni e parlare con il tuo medico se ritieni che tu o tuo/a figlio/a possiate essere affetti da ASMD
 

 

 

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