Vivere con la Malattia di Pompe

Le persone che hanno ricevuto una diagnosi di Malattia di Pompe devono imparare a convivere con una malattia cronica che tende ad aggravarsi nel corso del tempo e che quindi richiede specifiche attenzioni in molti aspetti della vita quotidiana: dal sonno all’alimentazione, dall’attività fisica alla vita sociale e all’aperto. È molto importante trovare il giusto supporto per attenuare le difficoltà che la malattia comporta.

Operatori sanitari a supporto della gestione della Malattia di Pompe

La gestione della Malattia di Pompe necessita dell'assistenza di medici di diverse specialità che potranno fornire una specifica terapia ed un adeguato supporto.

Alcuni medici hanno esperienza nella gestione di più di un aspetto della malattia, mentre altri si concentrano su di un aspetto particolare:

Specialisti in malattie neuromuscolari e neurologi – esperti in malattie muscolari e nella perdita della funzionalità muscolare correlata (uno dei segni principali della Malattia di Pompe) nonché nell'impostazione e gestione della specifica terapia.
Genetisti e specialisti in malattie metaboliche – esperti in malattie ereditarie e problemi che interessano i processi biochimici all'interno delle cellule viventi.
Specialisti in malattie respiratorie – esperti in malattie che interessano l'apparato respiratorio.
Cardiologi – esperti in malattie cardiache (di particolare importanza nei neonati affetti da Malattia di Pompe).
Gastroenterologi – esperti nei disordini del tratto digerente (ad es. stomaco e intestino).

Si potrebbe, inoltre, avere bisogno di professionisti sanitari per gestire anche gli aspetti più generici e quotidiani della Malattia di Pompe e per vivere una vita il più normale possibile.