Domande frequenti sulla Malattia di Pompe

Cosa sono la Malattia di Pompe e le glicogenosi? Quali sono le cause e i sintomi? Questa sezione ha l'obiettivo di fornire risposte chiare e facilmente consultabili.

Guarda il video: Insieme siamo più forti - Malattia di Pompe

Cosa sono le glicogenosi?

Le Glicogenosi possono essere definite come un gruppo di malattie rare metaboliche: rare perché colpiscono un ristretto numero di individui, metaboliche perché riguardano il metabolismo, e in particolare i processi metabolici del glicogeno, la molecola che funziona come “deposito di riserva” del glucosio.

La glicogenosi è causata, a seconda della tipologia, dal deficit funzionale o dalla carenza di uno degli enzimi che contribuiscono al metabolismo del glicogeno. Se l’attività enzimatica è carente o non ottimale, il glicogeno si accumula nei tessuti provocando alterazioni e disfunzioni degli organi.

Tali difetti enzimatici sono di tipo genetico: le glicogenosi sono causate da un errore del genoma e si trasmettono per via ereditaria come carattere autosomico recessivo (tranne la V che si trasmette secondo la modalità X-linked).

Le Glicogenosi sono classificate sulla base della tipologia di disfunzione enzimatica che ne è la causa: esistono 8 tipi di glicogenosi riconosciute, dal tipo I al tipo VIII, più alcune forme di patologie che non sono propriamente definibili come Glicogenosi, tra cui la Glicogenosi di tipo 0, il cui deficit enzimatico non comporta un accumulo bensì una diminuzione delle riserve di glicogeno nei tessuti.

Le Glicogenosi più diffuse sono quelle di tipo I, II e III, che rappresentano circa il 90% dei casi complessivi di glicogenosi.
La Glicogenosi di tipo II non è altro che la Malattia di Pompe o deficit di maltasi acida.
 

 

Che cos'è la Malattia di Pompe?

La Malattia di Pompe è una condizione che si verifica quando l’organismo non produce in quantità sufficienti un importante enzima. Questo enzima si chiama alfa-glucosidasi acida, conosciuto anche con l’acronimo “GAA”.

Questo enzima aiuta a degradare uno zucchero presente nei tuoi muscoli chiamato glicogeno. I muscoli utilizzano il glicogeno per ottenere energia, ma quando il glicogeno non viene degradato, si accumula e i muscoli non funzionano in modo corretto. Se il glicogeno continua ad accumularsi, i muscoli possono anche essere danneggiati. Come conseguenza, la Glicogenosi di tipo 2 può causare debolezza muscolare, soprattutto nei muscoli delle spalle, del bacino e delle gambe, e difficoltà respiratorie. Tali sintomi sono progressivi, il che significa che peggiorano con l’andare del tempo.

L’eventualità o meno che una persona abbia la Malattia di Pompe dipende dai geni ereditati dai propri genitori e non da qualcosa di “sbagliato” nel suo corpo o dall’esposizione a qualcosa di “dannoso” presente nell’ambiente. La malattia si sviluppa e progredisce in modo differente da un paziente all’altro. Alcuni pazienti progrediscono più rapidamente rispetto ad altri. È importante ricordare che quanto prima viene effettuata la diagnosi, tanto prima i medici sono in grado di aiutare i pazienti.

La Malattia di Pompe prende il suo nome da colui che la scoprì: nel 1932 il medico Johannes Cassianus Pompe per primo notò l’anormale accumulo di glicogeno nei tessuti cardiaci di una neonata di 7 mesi. Il medico era quindi venuto a contatto con un caso di Malattia di Pompe ad esordio infantile, caratterizzata da ingrossamento del cuore e complicazioni a livello cardiaco.
 

Come avviene la trasmissione della Malattia di Pompe?

La Malattia di Pompe è una patologia a trasmissione autosomica recessiva: ciò significa che si trasmette quando entrambi i geni GAA ereditati dai genitori sono difettosi.

Per questo motivo, la combinazione di geni GAA trasmessi determina se una persona è affetta da Malattia di Pompe:
•    Se entrambi i geni sono normali, la persona non sarà affetta da patologia.
•    Se entrambi i geni sono difettosi, la persona sarà affetta.
•    Se un gene è normale e l’altro è difettoso, la persona sarà un portatore sano eterozigoti.
•    I portatori sani eterozigoti non hanno la Glicogenosi di tipo II in quanto posseggono un solo gene GAA difettoso.
 

Come faccio a riconoscere i sintomi della Malattia di Pompe?

Conosci i tuoi sintomi: Tutti i sintomi che accusi sono importanti. Anche se i cambiamenti fisici sembrano non essere collegati tra loro, la Malattia di Pompe si presenta sotto varie forme. Parlane e avrai le risposte di cui hai bisogno.

Potresti aver accusato alcuni sintomi inspiegabili e preoccupanti: è importante fidarti di te stesso/a e parlare di questi sintomi con il tuo medico.

Se di recente hai avuto difficoltà a salire le scale, ad alzarti dalla sedia o ad allungare le braccia sopra la testa, oppure hai avvertito una debolezza muscolare alle spalle, alle gambe o ai fianchi o ti è mancato il fiato, con aggravamento dei sintomi nel corso del tempo, potrebbe trattarsi di Malattia di Pompe. Benché questa malattia non sia comune, è bene parlare di eventuali problemi di salute con il proprio medico.

È fondamentale porsi una semplice domanda: Come ti senti?

Hai accusato o hai avuto difficoltà con una qualsiasi delle seguenti attività e hai notato un peggioramento nel corso del tempo?

•    Difficoltà a camminare.
•    Difficoltà a salire le scale.
•    Difficoltà ad alzarti dalla sedia.
•    Difficoltà a pettinarti i capelli.
•    Difficoltà a raggiungere oggetti sopra la testa.
•    Difficoltà a mantenere le braccia sollevate per lavare i capelli.
•    Difficoltà a sollevare oggetti da terra.
•    Difficoltà respiratorie mentre eri sdraiato/a.
•    Difficoltà respiratorie mentre parlavi.
•    Mal di testa mattutino.
•    Sonnolenza durante il giorno.

Queste situazioni non sembrano collegate tra loro, ma lo sono nel caso di Malattia di Pompe. Questi sono alcuni dei segni e dei sintomi più comuni riportati dagli attuali pazienti. E, in alcuni casi, le difficoltà sono peggiorate costantemente nel corso di mesi o anni.
Se ne riconosci qualcuno, non esitare a parlarne con il tuo medico. Sebbene la tua condizione non sembri quella tipica della Malattia di Pompe, è importante discutere dei tuoi sintomi con il tuo medico. Una cosa da ricordare della malattia è che una diagnosi precoce è importante.
 

Quali sono i sintomi della Malattia di Pompe ad esordio infantile?

•    Il cuore è ingrossato e mostra crescente indebolimento che provoca insufficienza cardiaca e respiratoria.
•    La marcata debolezza muscolare è la manifestazione più evidente della malattia.
•    I neonati con la Malattia di Pompe appaiono ipotonici e non sono in grado di sollevare il capo.
•    È possibile che non riescano a sedersi, a rotolare o a trascinarsi.
•    La respirazione, la suzione e la deglutizione diventano estremamente difficili.
 

Quali sono i sintomi della Malattia di Pompe ad esordio tardivo?

•    Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i principali aspetti clinici.
•    Il primo sintomo è spesso la debolezza degli arti inferiori, che provoca un’andatura traballante o barcollante. I pazienti possono manifestare debolezza muscolare degli arti superiori, dolori muscolari ed essere soggetti a frequenti cadute.
•    È possibile che i bambini più piccoli facciano fatica a gattonare, a reggersi in piedi, a camminare o a raggiungere altre importanti tappe dello sviluppo motorio.
•    I bambini più grandi possono essere spesso soggetti allo sviluppo di una curvatura anomala della colonna vertebrale (accentuazione della lordosi, cifosi o sviluppo di scoliosi) che permane fino all’età adulta.
•    La Malattia di Pompe interessa uno dei muscoli più importanti utilizzati per la respirazione, il diaframma. Questo muscolo si trova proprio sotto i polmoni e il cuore, e separa il torace dall’addome. Con il progressivo indebolimento del diaframma, la respirazione diventa più difficile, soprattutto durante il sonno. Ne conseguono mal di testa mattutini e sonnolenza diurna.
•    I bambini affetti dalla Malattia di Pompe possono avere difficoltà a stare al pari dei loro coetanei quando svolgono attività fisiche.
•    Gli adulti possono stancarsi facilmente e rimanere senza fiato dopo aver svolto attività fisiche oppure aver salito le scale.
 

Mi è appena stata diagnosticata la Malattia di Pompe. Sono furioso che ciò stia accadendo proprio a me. È una reazione normale?

La rabbia è una reazione normale a notizie dolorose e allarmanti come questa. Tuttavia, non è l’unica emozione forte che può subentrare quando viene diagnosticata la Malattia di Pompe.

Quando non si è in grado di controllare ciò che ci sta accadendo, è normale anche sentirsi impauriti, ansiosi o sconvolti. Con il passare del tempo la maggior parte delle persone raggiunge il momento in cui riesce ad accettare la diagnosi e impara a convivere con la malattia. Alcuni ritengono che tale accettazione diventi una sfida ancora più difficile man mano che la malattia progredisce e la debolezza muscolare si accentua.

Se ti senti sopraffatto da sentimenti di collera, panico, angoscia, è importante che tu chieda aiuto. Uno specialista potrà aiutarti ad uscire da questo stato d’animo e a riappropriarti delle speranze.
 

Che tipo di alterazioni emozionali può subire chi soffre della Malattia di Pompe man mano che aumenta la debolezza muscolare?

La debolezza muscolare che limita i movimenti e provoca gravi problemi respiratori può accrescere la necessità di assistenza per chi è affetto dalla Malattia di Pompe. Pur sapendo che puoi sempre utilizzare vari ausili per essere più attivo e indipendente, può essere che in te si faccia strada una sensazione di difficoltà causata dalla scarsa mobilità. Molte persone possono incoraggiarti a “vivere nel presente” piuttosto che rimuginare su ciò che è passato. Altri possono spronarti a fare progetti per futuri cambiamenti.

La sfida è trovare un modo per muoversi in entrambe le direzioni. Vivere nel presente aiuta ad apprezzare le gioie della vita. Pianificare il futuro, ad esempio adattando la propria casa alle esigenze di chi sta su una sedia a rotelle o trasferendosi in una casa più accessibile, può aiutarti a mantenere il più possibile una vita normale.

Sebbene convivere con la Malattia di Pompe comporti sempre determinate sfide, ricorrendo ad un tempestivo trattamento medico e avvalendosi di una terapia di supporto in grado di favorire la respirazione e preservare la funzionalità muscolare, è possibile migliorare il proprio atteggiamento e la propria qualità di vita grazie ad una sensazione di maggiore sicurezza. Inoltre, sebbene sia importante essere realisti, i progressi compiuti nella terapia possono dare speranza per il futuro.
 

Cosa si prova quando si è affetti dalla Malattia di Pompe?

•    Semplici attività giornaliere, come alzarsi dalla sedia o salire le scale, possono diventare più difficoltose nel corso del tempo.
•    Fatica eccessiva.
•    Mal di testa mattutino e sonnolenza durante il giorno, che possono verificarsi a causa delle difficoltà respiratorie che intervengono durante il sonno (apnea notturna).
•    Respiro affannoso, che può verificarsi a causa della debolezza del diaframma (un muscolo che aiuta i polmoni ad espandersi).

Fidati del tuo istinto: se ti riconosci in una qualsiasi delle situazioni presentate, chiedi al tuo medico informazioni sui possibili test per la Malattia di Pompe. Ricordati di fidarti sempre di te stesso e di parlare con il tuo medico dei tuoi problemi di salute.
 

Quali sono le condizioni cliniche comuni della Malattia di Pompe e altre malattie?

•    Distrofia muscolare (Muscular dystrophy, MD).
•    Distrofia muscolare dei cingoli (zone che uniscono gli arti al tronco) (Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD).
•    Miopatia (disturbo dei muscoli) generale/non specifica.
•    Polimiosite (malattia infiammatoria dei muscoli).
•    Miastenia grave (malattia muscolare autoimmune caratterizzata da progressiva debolezza).
•    Apnea notturna (difficoltà respiratoria durante il sonno).

Quali sono le condizioni cliniche specifiche della Malattia di Pompe?

Problemi respiratori correlati alla Malattia di Pompe
•    Affanno durante e/o dopo l’esercizio fisico.
•    Difficoltà respiratorie durante il sonno (apnea notturna).

Problemi muscolari correlati alla Malattia di Pompe
•    Difficoltà a salire le scale.
•    Difficoltà ad alzarsi dalla sedia.
•    Andatura con ondeggiamento dei fianchi o a “papera”.
•    Tendenza a cadere e inciampare in modo frequente (perdita dell’equilibrio).
•    Difficoltà ad allungare le braccia sopra la testa.
•    Difficoltà a lavare/spazzolare i capelli.

Segni ulteriori della Malattia di Pompe
•    Mal di testa mattutino.
•    Sonnolenza durante il giorno.
•    Difficoltà a masticare/inghiottire.
•    Perdita di peso inspiegabile.
•    Debolezza della lingua.
•    Reflusso acido.

Parla con il tuo medico: informa il tuo medico se i potenziali sintomi sono peggiorati nel corso del tempo. La progressione dei sintomi è un altro dei potenziali segni della Malattia di Pompe.
 

Quanto sono importanti i test per la diagnosi della Malattia di Pompe

Per restringere il campo delle possibili cause dei tuoi sintomi possono essere realizzati test differenti per una corretta diagnosi della Malattia di Pompe. Questi possono includere test muscolari, di movimento e respiratori. Per la Malattia di Pompe è possibile effettuare anche uno specifico dosaggio nel sangue o un test del DNA: il tuo medico deciderà qual è il test più adatto a te.

Dal momento che la malattia può peggiorare nel corso del tempo, è importante ottenere una diagnosi il prima possibile. Quanto prima viene effettuata la diagnosi, tanto prima i medici sono in grado di aiutarti a trattare la malattia.

Rivolgiti alle figure professionali competenti: parla con il tuo medico dei possibili test per la Malattia di Pompe. I risultati dei test possono aiutarti a trovare delle risposte alle domande sui tuoi sintomi. In base ai risultati è anche possibile determinare velocemente i passi successivi per le tue cure.
 

Perché a volte occorre tanto tempo per giungere alla diagnosi corretta della Malattia di Pompe?

La Malattia di è una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 40.000. La forma della malattia ad insorgenza infantile può essere più facile da individuare, perché i sintomi peculiari indicano una diagnosi specifica.

Nei bambini più grandi e negli adulti la malattia può essere difficile da diagnosticare, poiché i sintomi che compaiono gradualmente possono venire trascurati. La Malattia di Pompe può essere inoltre confusa con altre malattie neuromuscolari con sintomi similari. È possibile, ad esempio, che a neonati con questa malattia venga diagnosticata la Malattia di Werdnig-Hoffmann, mentre a bambini più grandi e a adulti la polimiosite o la distrofia muscolare dei cingoli.

Man mano che i medici imparano a riconoscere le manifestazioni e i sintomi della Malattia di Pompe, dovrebbe essere più facile evitare ritardi nella formulazione di una diagnosi precisa.
 

Oltre a consulenti medici, a chi posso rivolgermi per ottenere assistenza su tutte le questioni pratiche che dovrò affrontare?

Esistono numerosi enti, persone private e gruppi di pazienti che possono assisterti e offrirti il supporto di cui hai bisogno. Possono aiutarti a gestire le tue finanze, a richiedere sussidi statali e aiuti finanziari, a trovare servizi medici e sociali, ad elaborare un programma di istruzione per il tuo bambino, a predisporre un’assistenza domiciliare, a conoscere i tuoi diritti e a gestire questioni professionali e problemi assicurativi.

Ho la sensazione di sapere di più sulla Malattia di Pompe rispetto ad alcuni medici che si stanno occupando del mio bambino. Che cosa posso fare a tale riguardo?

Molti pazienti con malattie rare come la Malattia di Pompe e chi si occupa di loro ritengono che l’unico modo per essere certi di ricevere il giusto trattamento sia imparare quanto più possibile sulla malattia. Il bagaglio di conoscenze può essere un reale vantaggio quando si ha a che fare con numerosi medici. Occorre tenere traccia di ciò che ognuno sta facendo. In tal modo è possibile prevenire eventuali mancanze o errori. Possono verificarsi casi in cui è necessario istruire un pediatra o un medico curante oppure una guardia medica che non possiede molta esperienza con la Malattia di Pompe. Pensa al tuo bagaglio di conoscenze come una competenza che puoi condividere con l’equipe medica. Quando hai dei dubbi, non esitare ad esporli oppure poni domande sul perché di una data azione. Ricorda che nessuno più di te stesso ha maggior interesse nelle tue cure o in quelle del tuo bambino.

Quando si tiene la Giornata Mondiale della Malattia di Pompe?

La Giornata Mondiale della Malattia di Pompe si tiene ogni anno il 15 aprile. Tale giorno è stato istituito e promosso dall’International Pompe Association (IPA), con lo slogan Together we are strong (“Insieme siamo più forti”), a celebrare e comunicare l’importanza della condivisione e della sensibilizzazione su un tema così importante.

La Giornata Internazionale della Malattia di Pompe è un evento fondamentale per portare l’attenzione, e non per un giorno soltanto, su una tematica, quella della sindrome di Pompe e di tutte le malattie rare che colpiscono poche persone nel mondo, che richiede impegno quotidiano da parte della ricerca scientifica e sensibilità da parte di tutte le realtà che possono dare il loro contributo nel migliorare la qualità della vita dei pazienti.
 

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