Esami per diagnosticare la Malattia di Gaucher

• Esami del sangue

L’esame più importante per confermare la presenza della Malattia di Gaucher è uno specifico esame del sangue (chiamato test dell’attività enzimatica), per verificare se i livelli di attività della β-glucosidasi acida sono bassi. Nei pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher, i livelli di attività di questo enzima possono risultare del 70-90% inferiori rispetto al normale.¹ Gli esami del sangue vengono talvolta effettuati attraverso “gocce di sangue secco”, facendo seccare piccole quantità di sangue su un filtro ed analizzandole per verificare se il livello di attività dell’enzima sia normale. L’esame può essere effettuato anche utilizzando un campione ematico raccolto in una fiala o analizzando cellule cutanee chiamate fibroblasti, per misurare l’attività della β-glucosidasi acida.

Esaminare campioni di sangue, pelle e altro materiale corporeo (i campioni di pelle e di altri tessuti corporei vengono chiamati biopsie) aiuta anche a rilevare altri potenziali segni della Malattia di Gaucher, come i bassi livelli di globuli rossi, la bassa conta delle piastrine, i bassi livelli di vitamina B12 e gli alti livelli di colesterolo, sebbene tali indicatori non costituiscano una conferma definitiva della Malattia di Gaucher.^2,3

• Esami genetici

Quando la Malattia di Gaucher viene diagnosticata per la prima volta, la persona colpita potrebbe dover effettuare ulteriori esami per individuare quali mutazioni nel suo gene GBA1 stiano provocando la malattia. Questo processo è chiamato “genotipizzazione” e può fornire informazioni utili su come la malattia possa evolversi in futuro. A questo punto, una persona affetta dalla Malattia di Gaucher, e la sua famiglia, dovrebbero ricevere una consulenza per scoprire in che modo questa diagnosi influenzerà la loro vita.

• Esame al microscopio

Un altro metodo per diagnosticare la Malattia di Gaucher consiste nell’esame al microscopio di un piccolo campione di midollo osseo al fine di verificare la presenza delle cellule di Gaucher. Talvolta, però, può risultare difficile distinguere le cellule di Gaucher dalle cellule presenti in altre malattie del sangue: pertanto questo esame non viene utilizzato per diagnosticare in modo definitivo la Malattia di Gaucher.

Esistono molti altri esami diagnostici per verificare in che modo la Malattia di Gaucher abbia colpito diverse parti del corpo. Essi comprendono:

• La radiografia, la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), per rilevare eventuali danni alle ossa e per misurare il volume del fegato e della milza (per la cui misurazione si possono utilizzare anche le ecografie).
• Questionari per verificare lo stato di salute del paziente e lo svolgimento delle sue attività quotidiane.

Leggi anche:

- Diagnosi della Malattia di Gaucher

- Analisi dei familiari per la Malattia di Gaucher

Bibliografia

1. Charrow J et al. Arch Intern Med. 1998;158(16):1754-1760.
2. Mistry PK, Abrahamov A. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
3. Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.