Analisi dei familiari per la Malattia di Fabry

Poiché la Malattia di Fabry è una condizione genetica ereditaria legata al cromosoma X, è molto probabile che altri membri della famiglia di un individuo affetto presentino a loro volta la malattia. Lo screening familiare consente al medico di diagnosticare e monitorare adeguatamente i familiari con Malattia di Fabry, nonché di gestirla tempestivamente.

Lo “screening familiare” è un modo per scoprire se anche altri membri di una famiglia sono affetti dalla malattia. I familiari che desiderino partecipare a tale screening devono eseguire un esame del sangue che stabilirà se a loro volta presentano la Malattia di Fabry. I pazienti possono aiutare il medico costruendo un “albero genealogico” con i nomi dei propri familiari, inclusi nonni, zie, zii e cugini.

Per i familiari con il gene difettoso, ma senza problemi di salute al momento dell’esame, il medico potrà predisporre un monitoraggio regolare per rilevare lo sviluppo di segni o sintomi della Malattia di Fabry, fornendo loro cure adeguate in caso di comparsa di tali segni/sintomi. Per i familiari che non presentano il gene difettoso, l’esame può avere un effetto tranquillizzante.

Il processo di screening familiare può essere emotivamente molto impegnativo per i membri di una famiglia e deve essere gestito da un operatore sanitario o un consulente genetico esperto.

Tali figure possono essere d’aiuto:

  • Svolgendo ricerche relative all’anamnesi familiare.
  • Fornendo informazioni e supportando le famiglie nelle decisioni riguardanti il test, esami e il trattamento.
  • Ascoltando e consigliando laddove vi siano delle preoccupazioni in merito al processo.
  • Favorendo la creazione di contatti con le associazioni di pazienti.

Come costruire un albero genealogico della Malattia di Fabry

Ecco come costruire un albero genealogico della Malattia di Fabry:

  • Scrivere il nome di ogni familiare.
  • Indicarne il sesso usando una “M” per i maschi e una “F” per le femmine.
  • Annerire il cerchietto in presenza di diagnosi confermata di Malattia di Fabry.
  • Aggiungere l’età attuale (se vivente).
  • Elencare eventuali sintomi manifestati nel corso della vita.

Si consiglia di completare l’albero genealogico con l’aiuto di un operatore sanitario o di un consulente genetico.

albero genealogico fabry

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Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

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