Milza e fegato ingrossati nella Malattia di Gaucher

La splenomegalia e l’epatomegalia (rispettivamente milza ingrossata e fegato ingrossato) sono segni caratteristici della Malattia di Gaucher.

La milza è una delle principali sedi di accumulo delle cellule di Gaucher. Il suo aumento di volume, causato dall'incapacità di metabolizzare correttamente alcune sostanze, è infatti un sintomo tipico di questa rara patologia lisosomiale.

Il fegato assolve molteplici funzioni. Coinvolto nella produzione della bile e nel metabolismo del colesterolo, è implicato nell'inattivazione delle scorie intestinali ed è una riserva dinamica di glucosio. Si tratta della più grande ghiandola del corpo umano, le cui dimensioni variano in base all'età, al sesso e alle caratteristiche dell'individuo.

Splenomegalia

La milza ingrossata, meglio nota con il termine medico di splenomegalia, si caratterizza per l'ingrandimento patologico di questo organo, oltre i limiti fisiologici. In condizioni ottimali, la milza svolge molteplici funzioni: produce alcuni tipi di globuli bianchiripulisce il sangue dalle cellule invecchiate e accumula grandi quantità di piastrine. Un aumento delle sue dimensioni, tuttavia, determina anche un incremento della sua attività, che si traduce in una più rapida distruzione delle cellule del sangue. La carenza di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine incide sull'ossigenazione dei tessuti, sull'efficienza delle difese immunitarie e sulla coagulazione ematica.

Quali sono le cause?

Le cause di splenomegalia sono numerose. Nel caso della Malattia di Gaucher, l'ingrossamento di questo organo è determinato dalla carenza di un enzima, essenziale per il corretto funzionamento dei macrofagi. Questo deficit enzimatico, che tende a colpire in modo particolare la milza, ostacola la scissione in zuccheri e grassi di una specifica sostanza, la glucocerebroside, impedendone il corretto smaltimento. Il risultato è un accumulo della suddetta sostanza nella milza, tale da provocarne un suo ingrossamento.

Quali sono i sintomi?

La splenomegalia può essere asintomatica. Tuttavia, quando quest'organo raggiunge dimensioni importanti, si accompagnano segni clinici caratteristici. Tra i principali sintomi di milza ingrossata, ricordiamo:

  • Dolore o sensazione di pesantezza nella zona addominale, prevalentemente localizzato nella regione superiore sinistra, ma che può irradiarsi fino al fianco o alla schiena.
  • Difficoltà a terminare i pasti a causa della rapida insorgenza del senso di sazietà, in conseguenza della compressione esercitata dalla milza sullo stomaco.
  • Senso di affaticamento e debolezza generale.
  • Maggiore suscettibilità alle infezioni.
  • Fragilità capillare, con facilità al sanguinamento e allo sviluppo di ematomi e petecchie, causati anche da traumi di minima entità.
  • Nausea o vomito.
  • Anemia.

Diagnosi e trattamenti

Quando la milza raggiunge dimensioni notevoli, il medico può rilevare tale anomalia durante una visita ambulatoriale, tramite la semplice palpazione dell’addome. In casi meno evidenti di milza ingrossata, l'approfondimento diagnostico diventa risolutivo. Ecografia e radiografia sono i metodi di elezione, in quanto permettono un'immediata analisi morfologica della milza e del suo volume. Gli esami del sangue possono invece evidenziare una riduzione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, la cui carenza è appunto un possibile sintomo di splenomegalia.

Epatomegalia

L’epatomegalia è causata dall’accumulo di glucocerebroside nel fegato. Questa rappresenta una condizione frequente nella Malattia di Gaucher ma, fortunatamente, la maggior parte dei pazienti non sperimenta complicanze cliniche significative. Talvolta si può tuttavia assistere a fibrosi e, più raramente, a ipertensione portale accompagnata da cirrosi epatica.

Quali sono le cause?

Le cause del fegato ingrossato sono quindi da ricercarsi nell'infiltrazione delle cellule di Gaucher nei tessuti epatici, che determinano un aumento volumetrico dell'organo interessato. L'epatomegalia, severa o moderata, può essere presente nell'80% dei casi ed è generalmente successiva all'interessamento della milza. È una condizione comune anche tra i pazienti in età pediatrica e può essere riscontrata già a partire dai 6 mesi di vita.

Un'ulteriore causa di fegato ingrossato è strettamente correlata alla splenectomia, parziale o totale. I pazienti sottoposti all'asportazione chirurgica della milza sperimentano di frequente un aumento drammatico delle dimensioni del fegato, in quanto viene a mancare la sede di accumulo splenico.

Quali sono i sintomi?

Per quanto riguarda i sintomi, spesso il fegato ingrossato è una condizione silente. Solo nel caso in cui l'aumento volumetrico sia particolarmente rapido o di notevole entità, si assiste a segni clinici specifici.

Tra i sintomi del fegato ingrossato, vi sono:

  • Fastidio o dolore addominale, prevalentemente localizzato nella regione superiore destra (ipocondrio destro).
  • Nausea e vomito.
  • Stanchezza e sonnolenza diurna.
  • Distensione addominale e sensazione di pienezza gastrica, talvolta accompagnata da perdita dell'appetito.
  • Modifiche dell'alvo (diarrea o stitichezza).
  • Colorazione giallastra di cute, occhi e sclere (ittero).
  • Urine scure e feci di colore chiaro.
  • Prurito.

I pazienti con Malattia di Gaucher dovranno quindi essere sottoposti ad accurate indagini, ripetute a distanza di tempo, per valutare l'entità dell'epatomegalia e la funzionalità epatica. A questo proposito, il medico potrà prescrivere test di laboratorio e strumentali, in particolare esami ematici, ecografia addominale e risonanza magnetica.

Quali sono le conseguenze?

Nella maggior parte dei casi, le conseguenze del fegato ingrossato non comportano risvolti clinici significativi e non modificano le condizioni di vita del paziente. Tuttavia, quando l'infiltrazione da parte delle cellule di Gaucher è rilevante e prolungata, può determinare un'alterazione della funzionalità epatica, spesso accompagnata da un quadro sintomatologico simil-influenzale, caratterizzato da malessere generale, febbricola, dolori muscolari e/o articolari e scarso appetito.

Talvolta, le conseguenze del fegato ingrossato possono essere più severe. Se massiccia e persistente, l'alterazione della funzionalità epatica può determinare una fibrosi e, più raramente, una cirrosi, con conseguente ipertensione del sistema venoso portale. Anemia, leucopenia (carenza di globuli bianchi) e piastrinopenia (carenza di piastrine) sono quasi sempre presenti: queste possono manifestarsi con sintomi quali astenia (affaticamento eccessivo), emorragie e un'aumentata suscettibilità alle infezioni.

Gestire l'epatomegalia è un aspetto importante per chi convive con la Malattia di Gaucher. Il medico può indirizzare il paziente verso l'adozione di buone abitudini, come evitare l'abuso di farmaci, limitare il consumo di alcol e attenersi a un'alimentazione salutare, oltre a prescrivere periodici screening per valutare la salute del fegato.

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