Complicanze renali nella Malattia di Fabry

I reni sono un organo fondamentale per il benessere dell'organismo: depurano il sangue, ne preservano inalterata la composizione chimica e producono sostanze indispensabili per il metabolismo osseo e la regolazione della pressione arteriosa. La Malattia di Fabry può tuttavia mettere a rischio la loro salute: se trascurata, può infatti determinare un progressivo e grave impoverimento della funzionalità renale, compromettendo molte funzioni dell'organismo.

Complicanze renali nella Malattia di Fabry

Le complicanze renali correlate alla Malattia di Fabry esordiscono generalmente con proteinuria (livelli eccessivi di proteine nelle urine) e microalbuminuria (livelli eccessivi nelle urine di una proteina detta albumina). Possono manifestarsi già in età pediatrica, anche se non sempre vengono notate. Esordiscono in forma lieve e possono essere confuse con altre patologie renali, come la glomerulonefrite. Eppure, un riconoscimento e un trattamento precoci sono estremamente importanti visto che in molti casi, se si interviene tempestivamente, è possibile preservare la completa funzionalità renale.

La proteinuria è quindi un “campanello di allarme” che indica la presenza di una complicanza renale. Se non trattata, lo step successivo è quasi sempre una disfunzione renale che, se non trattata, può evolvere in insufficienza renale cronica: i reni non riescono più a svolgere correttamente le proprie funzioni, come il mantenimento di un sano equilibrio idrico e salino, la produzione di alcuni ormoni e lo smaltimento di acidi e scorie. Se l'insufficienza renale giunge a uno stadio avanzato, possono rendersi necessari trattamenti come la dialisi o il trapianto di rene.

L’insufficienza renale cronica è di frequente riscontro nella Malattia di Fabry.
 

Quali sono le cause e sintomi delle malattie renali?

Le cause dell'insufficienza renale nella Malattia di Fabry sono da attribuirsi principalmente all'alterazione dei podociti (cellule presenti nel glomerulo renale, deputate a regolare l'attività di filtraggio dei reni), come conseguenza dell'accumulo intracellulare di glicosfingolipidi.

Le malattie renali presentano sintomi comuni alla maggior parte delle disfunzioni renali. Tra i sintomi della proteinuria, ad esempio, rientrano la presenza di schiuma nelle urine e l'edema, ossia la comparsa di gonfiore. Questo si concentra principalmente a livello di mani, piedi e caviglie, sebbene, nei casi più gravi, possa presentarsi anche al viso e all'addome.

Sintomi e segni dell'insufficienza renale non devono essere mai sottovalutati. Questi tendono a presentarsi solo a partire dalle fasi più avanzate della malattia e comprendono mancanza di fiato e forte stanchezzacrampi muscolari (specialmente notturni), prurito e una sensazione di malessere generale. Si possono sperimentare anche insonnia e altri disturbi del sonno, nausea e vomito, perdita di peso, minzione frequente o, al contrario, una ridotta emissione di urina. Anche nel caso dell'insufficienza renale, il gonfiore è un importante campanello d'allarme e merita adeguate indagini diagnostiche.

L'insufficienza renale nei bambini ha sintomi specifici: può causare rallentamento della crescita, scarso appetito e frequenti disturbi gastrointestinali.

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Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

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