Conoscere la Malattia di Pompe
Una malattia genetica causata da un difetto dell’enzima GAA che può causare diversi problemi di salute.
Segni e sintomi
La Malattia di Pompe varia da persona a persona e anche se i segni e i sintomi possono differire ampiamente alcuni sono più comuni di altri.
Diagnosi
Diagnosticare la Malattia di Pompe può essere difficile per diversi motivi. Molti segni e sintomi sono equivocabili, con possibilità di confonderli con i sintomi di condizioni più comuni.
Vivere con la Malattia di Pompe
Le persone che hanno ricevuto una diagnosi di Malattia di Pompe devono imparare a convivere con una malattia cronica che tende ad aggravarsi nel corso del tempo e che quindi richiede specifiche attenzioni in molti aspetti della vita quotidiana. È molto importante trovare il giusto supporto per attenuare le difficoltà che la malattia comporta.
Risorse utili
Domande frequenti, glossario, contatti: accedi alle risorse per saperne di più sulla Malattia di Pompe.
Il nostro impegno nelle malattie rare, il nostro impegno per te
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