Complicanze respiratorie nella Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe indebolisce il diaframma (una fascia muscolare posta sotto ai polmoni che separa il torace dall’addome) e i muscoli della gabbia toracica. Questi muscoli svolgono un ruolo molto importante nella respirazione. Quando si indeboliscono, può essere difficile inspirare a fondo per riempire i polmoni d’aria ed espirare per espellere l’anidride carbonica (CO₂). Di conseguenza, la CO₂ si accumula nel sangue, provocando una sensazione di malessere e compromettendo lo stato generale di salute.

Il termine medico per indicare questo stato è insufficienza respiratoria. Il crescente indebolimento dei muscoli respiratori rende inoltre difficile l’atto del tossire. Se la tosse non è abbastanza potente da espellere il muco dalle vie respiratorie, possono insorgere infezioni polmonari e altri problemi respiratori.

Se i tuoi sintomi non sono diagnosticati prima che tu sia costretto su una sedia a rotelle, potrebbe venire a mancarti un tempestivo trattamento in caso di bisogno. Per questo motivo occorre che tu sia attento ai tuoi sintomi e sappia come comportarti all’occorrenza.

L’insufficienza respiratoria, la difficoltà a respirare causata dal ridotto afflusso d’aria nei polmoni, si manifesta con numerosi sintomi, fra cui:

Influenza sulle attività quotidiane

• difficoltà a concentrarsi o a rimanere vigili,
• marcata riduzione delle prestazioni (ad esempio, calo del rendimento scolastico o fabbisogno di più tempo per svolgere le attività sul lavoro),
• mancanza di respiro a riposo oppure dopo uno sforzo o esercizio fisico,
• perdita di appetito.

Problemi legati al sonno

• eccessiva stanchezza o sonnolenza durante il giorno,
• difficoltà ad addormentarsi o a rimanere svegli,
• apnee.

Altri problemi

• ansia,
• depressione,
• mal di testa mattutini,
• tosse e starnuti deboli,
• utilizzo della muscolatura del collo e della colonna vertebrale per favorire la respirazione.

Il fatto di presentare uno o più di questi sintomi non sempre significa che esiste un problema di respirazione. Tuttavia, essere cosciente dei sintomi che complicano la funzionalità respiratoria durante il giorno o che impediscono di dormire profondamente di notte, può aiutarti a adottare le dovute misure per tenere sotto controllo tali sintomi.

Fare respiri profondi aiuta a riempire d’aria i polmoni. Questo processo consente ai polmoni di mantenere tutta l’aria necessaria per il normale funzionamento polmonare. Nel corso del tempo, una respirazione troppo debole riduce la quantità d’aria presente nei polmoni o il volume polmonare.

Ipoventilazione durante il sonno

È probabile che le persone affette dalla Malattia di Pompe con grave riduzione del volume polmonare (inferiore al 40% del normale) sviluppino problemi di ipoventilazione durante il sonno. Ciò significa che non si respira sufficientemente a fondo per mantenere il normale afflusso ed efflusso d’aria dai polmoni.

Alcune persone con debolezza dei muscoli faringei e della lingua possono inoltre sviluppare apnea ostruttiva del sonno, che si manifesta quando le vie respiratorie sono bloccate e che causa un’interruzione della respirazione per brevi periodi durante il sonno. L’ipoventilazione e l’apnea notturna devono essere diagnosticate e trattate presso centri per la diagnosi e terapia di disturbi del sonno specializzati in patologie neuromuscolari.

Rischio di infezione

Anche un banale raffreddore o una bronchite possono complicarsi con una polmonite (infezione dei polmoni).

Insufficienza respiratoria

Se non si riesce a respirare sufficientemente a fondo per mantenere una normale quantità di ossigeno nel sangue ed espellere la CO₂ dai polmoni, si potrebbe sviluppare un’insufficienza respiratoria. Se non adeguatamente curata, questa condizione può provocare una sincope respiratoria, vale a dire l’incapacità di respirare da soli per eccessiva debolezza. La sincope respiratoria è uno stato di emergenza medica. Per ripristinare la respirazione è necessario inserire una cannula nella trachea.

Puoi evitare problemi di salute severi adottando le seguenti misure:

• sottoponiti a regolari controlli per verificare la funzionalità polmonare in posizione seduta e sdraiata (un controllo in entrambe le posizioni aiuta a rilevare lo stato di debolezza del diaframma),
• osserva altri segni e sintomi di insufficienza respiratoria, come mancanza di respiro, respirazione rapida, mal di testa, sonnolenza, stordimento, sudorazione, battiti accelerati o cianosi (quando le labbra, la pelle e le unghie assumono un colore bluastro),
• ricorri ad un tempestivo trattamento per migliorare la respirazione,
• apprendi come eseguire la tosse assistita e utilizza un apparecchio per tosse assistita in caso di tosse debole,
• sottoponiti a regolari check-up, ad una vaccinazione antinfluenzale annuale e a vaccinazioni antipolmonite al bisogno per ridurre il rischio di infezioni polmonari,
• contatta il tuo medico quando ritieni che stia per iniziare un’infezione polmonare per avviare una terapia antibiotica non appena possibile.
   

Se un intervento chirurgico richiede un’anestesia generale, devi informare preventivamente l’equipe medica che necessiti di un supporto supplementare per respirare e tossire una volta terminato l’intervento.

Chiarisci la tua preferenza: alcune persone con la Malattia di Pompe preferiscono una ventilazione non invasiva (come un ventilatore BiPAP e un apparecchio per tosse assistita). Altri invece ritengono che la ventilazione invasiva (come una cannula di respirazione) sia più efficace.

I familiari che ti assisteranno durante il periodo di convalescenza dovranno imparare come utilizzare questi apparecchi. Un terapeuta della respirazione potrà offrire l’addestramento necessario. Dovrai inoltre informare l’equipe chirurgica nel caso in cui tu stia già utilizzando un ventilatore affinché l’anestesista possa gestire per tempo e nel migliore dei modi le tue specifiche esigenze.

Molti medici non sanno che non è consigliabile somministrare ossigeno a persone affette dalla Malattia di Pompe che presentano problemi respiratori. Di fatto, può essere pericoloso. Si noti che i problemi respiratori nella Malattia di Pompe sono causati da debolezza muscolare, non da malattie polmonari. Invece di favorire una respirazione più profonda, il forte flusso di ossigeno riduce lo stimolo naturale della respirazione. Il livello di CO₂ nel sangue aumenta, mettendo il paziente a rischio di deficit respiratorio. Tale situazione può essere prevenuta somministrando una terapia ventilatoria che favorisca il ripristino di una respirazione profonda.

Come misura di sicurezza in caso d’emergenza, sarebbe opportuno indossare un bracciale con avvertenze mediche oppure portare con sé le indicazioni scritte del proprio pneumologo. Una terapia a base d’ossigeno può essere somministrata solo in ospedale quando si soffre anche di malattie polmonari, come la polmonite, oppure negli stadi avanzati della Malattia di Pompe.