Sintomi della Malattia di Pompe nei neonati

Nei neonati, i segni più caratteristici della Malattia di Pompe sono:

  • Grave ingrossamento del cuore e problemi cardiaci che ne derivano.
  • Postura "a bambola di pezza (floppy baby)" a causa di grave debolezza muscolare.

I neonati con Malattia di Pompe possono anche manifestare:

  • Difficoltà respiratorie.
  • Frequenti infezioni polmonari.
  • Problemi di alimentazione, con mancato raggiungimento del peso previsto.
  • Mancato raggiungimento di determinate tappe dello sviluppo, come gattonare e assumere la posizione seduta.

I sintomi si manifestano generalmente entro i primi mesi di vita, anche se possono comparire subito dopo la nascita. Il primo segno di allarme che possono notare i genitori è una debolezza muscolare generale e difficoltà respiratorie e/o nell'alimentazione. Con il progredire dell'indebolimento del muscolo cardiaco e dei muscoli della respirazione, la salute del bambino può peggiorare rapidamente, anche solo in pochi mesi. Senza trattamento, in genere, nei neonati con Malattia di Pompe la morte avviene a causa di insufficienza cardiaca e/o respiratoria entro il primo anno di vita.

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