Diagnosi della Malattia di Pompe
Diagnosticare la Malattia di Pompe può essere difficile per diversi motivi. In primo luogo, trattandosi di una condizione rara, i medici potrebbero non averla mai incontrata prima e pertanto non considerarla come una possibile diagnosi. Inoltre, molti segni e sintomi non sono inequivocabili, con possibilità di confonderli con i sintomi di condizioni più comuni. La malattia può interessare molte parti dell’organismo e può colpire le persone che la presentano in modo diverso.
La possibilità di differenziare correttamente la Malattia di Pompe da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare la gestione terapeutica.
La Malattia di Pompe deve essere presa in considerazione quando si sospetta una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti o adulti:
- Esordio infantile – cardiomegalia/cardiomiopatia, ipotonia, debolezza rapidamente progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e della respirazione, difficoltà dell'alimentazione e mancata crescita.
- Bambini, adolescenti e adulti – debolezza dei muscoli del cingolo prossimale e/o dei muscoli respiratori e valori di creatina chinasi (CK) elevati.
In caso di sospetto clinico, la Malattia di Pompe può essere diagnosticata mediante misurazione dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
Anche se i percorsi clinici per la diagnosi della Malattia di Pompe sono variabili, la diagnosi in genere include:
- Valutazione clinica dei sintomi manifestati da parte di un medico generico.
- Invio ad uno specialista per ulteriori indagini cliniche, inclusi ulteriori test di laboratorio e clinici.
- Test di conferma.
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