Trasmissione ed ereditarietà della MPS I

Circa 1 bambino su 100.000 nasce con la MPS I. Quando si pensa a una malattia ereditaria, la maggior parte delle persone crede che si tratti di un problema di salute che viene trasmesso dai genitori ai figli di generazione in generazione. Tuttavia, alcune malattie ereditarie (inclusa la MPS I) possono manifestarsi solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato.

Quando i genitori sono entrambi portatori del gene difettoso, a ogni gravidanza, vi è:

• 1 probabilità su 4 (ovvero il 25%) che il bambino erediti 2 geni difettosi e che pertanto manifesti la MPS I.

• 2 probabilità su 4 (ovvero il 50%) che il bambino erediti 1 gene difettoso e che pertanto sia un portatore di MPS I ma non sviluppi la MPS I.

• 1 probabilità su 4 (ovvero il 25%) che il bambino erediti 2 geni normali e che pertanto non presenti la malattia (non sarà affetto da MPS I e non sarà portatore del gene difettoso).

Gli enzimi sono molecole, prodotte dalle cellule del corpo, che supportano le reazioni chimiche. Esistono molti enzimi diversi che esplicano azioni differenti e garantiscono il funzionamento dell’organismo. Le persone con MPS I non producono una quantità sufficiente di un particolare enzima (alfa-L-iduronidasi) che aiuta a mantenere in equilibrio i glicosaminoglicani (anche noti come “GAG”), che sono presenti nei tessuti connettivi di tutto il corpo. L’accumulo di GAG nei lisosomi, particolari strutture cellulari, danneggia le cellule e, con il passare del tempo, provoca danni a diverse parti del corpo.