Glossario

A C D E F G I L M P S T

A

Alfa-galattosidasi A: enzima (detto anche alfa-GAL) che provvede alla degradazione di una sostanza grassa denominata globotriaosilceramide, anche detta GL-3 o Gb3.

Analisi genetica: l'analisi o test genetico è un esame del DNA che ha l'obiettivo di ricercare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili del tuo stato di salute.

Angiocheratoma: piccola formazione vascolare benigna che si forma sulla pelle.

Ascite: gonfiore dell’addome.

Astenia: stanchezza eccessiva.

C

Cardiomegalia: più comunemente conosciuta come la condizione patologica del "cuore ingrossato", la cardiomegalia è l'aumento di volume e/o della massa del muscolo del cuore causato dall'aumento dello spessore delle sue pareti o dalla dilatazione delle sue cavità.

Cardiomiopatia ipertrofica: aumento patologico dello spessore delle pareti del cuore.

Cardiomiopatia restrittiva: condizione patologica in cui le pareti ventricolari del cuore sono più rigide e scarsamente distendibili.

D

Decorso della malattia: sviluppo e andamento di una malattia nel tempo (sulla base del protrarsi o meno della malattia, quest'ultima può essere definita cronica o acuta).

Deficit enzimatico: carenza di uno o più enzimi preposti a determinate funzioni per il nostro organismo.

Diagnosi: in ambito medico, è la determinazione della natura o della sede di una malattia in base alla valutazione dei sintomi o segni clinici.

La diagnosi di una malattia si articola in diverse fasi, quali: indagine sulla storia clinica del paziente (anamnesi); studio dei sintomi e segni clinici (semeiotica); comparazione del quadro clinico con le malattie accomunate dai sintomi e segni clinici e progressiva discriminazione ed eliminazione delle stesse per giungere all'identificazione della malattia (diagnostica differenziale).

Dialisi: procedura medica che si applica con lo scopo di depurare il sangue da scorie o ridurre liquidi in eccesso, che si applica quando le funzioni renali risultano compromesse.

Disestesia: alterazione nella percezione degli stimoli sensitivi che vengono avvertiti in modo anomalo.

Dispea: affanno, sensazione di respirazione difficoltosa.

E

Enzima: una sostanza chimica prodotta dal corpo con una funzione specifica, ad esempio favorire la scomposizione del cibo.

Enzima metabolico: gli enzimi che presiedono alla catalizzazione di importanti processi biologici riguardanti il metabolismo.

F

Fisiopatologia: lo studio delle alterazioni e delle modificazioni funzionali e strutturali dell'organismo nel corso di una malattia.

G

Genotipizzazione: il processo che permette di individuare il genotipo o corredo genetico di un organismo tramite un test genetico.

Esso consiste nell'esame della sequenza individuale del DNA di un soggetto per definire differenze nel genotipo dell'individuo, confrontandolo con la sequenza di un altro soggetto o con una sequenza di riferimento.

I

Insufficienza cardiaca: condizione patologica in cui il cuore non riesce a fornire una sufficiente quantità di sangue al corpo, o in cui riesce a fare ciò ma solo attraverso pressioni di riempimento ventricolari superiori alla norma.

Ipertrofia del ventricolo sinistro: aumento patologico dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro del muscolo cardiaco (cuore).

L

Lisosoma: gli organelli cellulari presenti nel citoplasma delle cellule animali, che fungono da sistema digerente della cellula, grazie alla presenza di enzimi che degradano sostanze endogene ed esogene.

M

Malattia cronica: malattia che presenta un lungo decorso e prevedono assistenza e terapia per un lungo periodo.

Malattia da accumulo lisosomiale: gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da un difetto genetico su una o più delle funzioni dei lisosomi.

Sono stati riconosciuti 3 sottogruppi di malattie da accumulo lisosomiale: le sfingolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi, che si ramificano in circa 50 malattie sistemiche.

Malattia ereditaria: malattia genetica che si trasmette da una generazione all'altra, come modalità ben precise a seconda della malattia stessa.

Le malattie ereditarie sono tutte genetiche in quanto esse sono causate dalla trasmissione di difetti genetici trasmissibili da genitore a figlio.

Malattia genetica: malattia causata dall'alterazione di uno o più geni (non tutte le malattie genetiche sono ereditarie).

Malattie metaboliche: gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit a livello di una o più vie delle funzioni metaboliche.

Malattia rara: una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita (soglia che può essere a vari livelli: per l'Europa la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone). Fonte: osservatoriomalattierare.it

Microalbuminuria: condizione in cui sono presenti nelle urine livelli superiori alla norma di una proteina, della albumina.

P

Prognosi: previsione sul decorso e l'andamento di una malattia precedentemente diagnosticata.

Proteinuria: condizione in cui sono presenti nelle urine livelli superiori alla norma di proteine.

S

Screening familiare: strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti da una malattia ereditaria o se sono portatori di un gene difettoso.

Segno: riscontro emerso durante un esame clinico (ad esempio l’ingrossamento di un organo addominale).

Sintomo: disturbo che porta un paziente a recarsi dal medico.

T

Tachicardia: battito cardiaco accelerato o irregolare

Leggi anche le Domande frequenti sulla Malattia di Fabry

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