Conoscere e diagnosticare le LSD

Le malattie da accumulo lisosomiale (o LSD – Lysosomal Storage Disorders) sono condizioni eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte da specifiche strutture cellulari dette lisosomi.
Nelle LSD, gli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione di alcuni metaboliti sono carenti o assenti e i lisosomi non funzionano in maniera efficiente: le sostanze destinate alla demolizione enzimatica si accumulano all’interno delle cellule, danneggiandole.

Trasmissione

Le LSD sono ereditarie. In altre parole, possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Solitamente, presentano una trasmissione autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori sani della malattia, ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di concepire figli/figlie affetti, il 50% di concepire portatori sani ed il 25% di probabilità di concepire figli/figlie non affetti né portatori di malattia.
In altri casi, la trasmissione è legata al cromosoma X. Ciò significa che, se è la madre a presentare il gene difettoso, vi è il 50% di probabilità che lo trasmetta ai propri figli indipendentemente dal sesso del nascituro. Se è il padre ad avere una malattia legata al cromosoma X, trasmetterà il gene difettoso solo alle figlie femmine e mai ai figli maschi. Le femmine presentano, tuttavia, manifestazioni più sfumate rispetto ai maschi.

Diagnosi

Una diagnosi precoce è fondamentale per intraprendere in maniera tempestiva una gestione terapeutica adeguata. Ciononostante, l’identificazione di queste malattie rare può risultare difficile per i seguenti motivi:

  • I segni e sintomi di molte malattie da accumulo lisosomiale sono spesso simili a quelli di altre malattie più comuni, rallentando i tempi necessari per ottenere una diagnosi corretta.
  • Alcune LSD possono progredire molto lentamente e i sintomi sono sottovalutati perché inizialmente difficili da individuare.
  • Solitamente non vi sono sintomi “tipici” perché pazienti con la stessa LSD possono presentare sintomi eterogenei e di severità differente.

 

  

Consulenza genetica e screening genetico

Le LSD sono malattie genetiche, cioè ereditate dai propri genitori. Una volta diagnosticata una malattia da accumulo lisosomiale è importante determinare se anche altri membri della famiglia la presentano. Ad esempio, anche un fratello o una sorella potrebbero avere la malattia, pur non manifestandone ancora i sintomi.

Se hai ricevuto una diagnosi di LSD (presenti sintomi o sei portatore di un gene mutato che potrebbe causarla) e hai intenzione di avere un figlio, rivolgiti ad un consulente genetico per comprendere quali potrebbero essere le probabilità di trasmettere il gene mutato o la malattia.

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