![](/.imaging/webp/sanofi-platform/img-w400/dam/malattielisosomiali-it/lsd/head_img_1.jpg/jcr:content/head_img_1.webp 400w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w500/dam/malattielisosomiali-it/lsd/head_img_1.jpg/jcr:content/head_img_1.webp 500w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w600/dam/malattielisosomiali-it/lsd/head_img_1.jpg/jcr:content/head_img_1.webp 600w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w700/dam/malattielisosomiali-it/lsd/head_img_1.jpg/jcr:content/head_img_1.webp 700w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w800/dam/malattielisosomiali-it/lsd/head_img_1.jpg/jcr:content/head_img_1.webp 800w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w900/dam/malattielisosomiali-it/lsd/head_img_1.jpg/jcr:content/head_img_1.webp 900w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w1200/dam/malattielisosomiali-it/lsd/head_img_1.jpg/jcr:content/head_img_1.webp 1200w)
Conoscere e diagnosticare le LSD
Le malattie da accumulo lisosomiale (o LSD – Lysosomal Storage Disorders) sono condizioni eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte da specifiche strutture cellulari dette lisosomi.
Nelle LSD, gli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione di alcuni metaboliti sono carenti o assenti e i lisosomi non funzionano in maniera efficiente: le sostanze destinate alla demolizione enzimatica si accumulano all’interno delle cellule, danneggiandole.
![](/.imaging/webp/sanofi-platform/img-w400/dam/malattielisosomiali-it/lsd/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg/jcr:content/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg 400w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w500/dam/malattielisosomiali-it/lsd/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg/jcr:content/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg 500w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w600/dam/malattielisosomiali-it/lsd/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg/jcr:content/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg 600w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w700/dam/malattielisosomiali-it/lsd/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg/jcr:content/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg 700w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w800/dam/malattielisosomiali-it/lsd/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg/jcr:content/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg 800w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w900/dam/malattielisosomiali-it/lsd/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg/jcr:content/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg 900w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w1200/dam/malattielisosomiali-it/lsd/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg/jcr:content/Conoscere-e-diagnosticare-le-LSD.jpg 1200w)
Trasmissione
Le LSD sono ereditarie. In altre parole, possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Solitamente, presentano una trasmissione autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori sani della malattia, ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di concepire figli/figlie affetti, il 50% di concepire portatori sani ed il 25% di probabilità di concepire figli/figlie non affetti né portatori di malattia.
In altri casi, la trasmissione è legata al cromosoma X. Ciò significa che, se è la madre a presentare il gene difettoso, vi è il 50% di probabilità che lo trasmetta ai propri figli indipendentemente dal sesso del nascituro. Se è il padre ad avere una malattia legata al cromosoma X, trasmetterà il gene difettoso solo alle figlie femmine e mai ai figli maschi. Le femmine presentano, tuttavia, manifestazioni più sfumate rispetto ai maschi.
Diagnosi
Una diagnosi precoce è fondamentale per intraprendere in maniera tempestiva una gestione terapeutica adeguata. Ciononostante, l’identificazione di queste malattie rare può risultare difficile per i seguenti motivi:
- I segni e sintomi di molte malattie da accumulo lisosomiale sono spesso simili a quelli di altre malattie più comuni, rallentando i tempi necessari per ottenere una diagnosi corretta.
- Alcune LSD possono progredire molto lentamente e i sintomi sono sottovalutati perché inizialmente difficili da individuare.
- Solitamente non vi sono sintomi “tipici” perché pazienti con la stessa LSD possono presentare sintomi eterogenei e di severità differente.
Consulenza genetica e screening genetico
Le LSD sono malattie genetiche, cioè ereditate dai propri genitori. Una volta diagnosticata una malattia da accumulo lisosomiale è importante determinare se anche altri membri della famiglia la presentano. Ad esempio, anche un fratello o una sorella potrebbero avere la malattia, pur non manifestandone ancora i sintomi.
Se hai ricevuto una diagnosi di LSD (presenti sintomi o sei portatore di un gene mutato che potrebbe causarla) e hai intenzione di avere un figlio, rivolgiti ad un consulente genetico per comprendere quali potrebbero essere le probabilità di trasmettere il gene mutato o la malattia.
MAT-IT-2100090