Cosa sono le cellule di Gaucher

L'ingrossamento della milza (splenomegalia) è il sintomo più comunemente riscontrato nella Malattia di Gaucher e può manifestarsi precocemente, già a partire dalla prima infanzia. L'organo può apparire uniformemente pallido o presentare macchie circoscritte nei punti di accumulo focale delle cellule di Gaucher. Talvolta, l'aumento di volume può essere tale da produrre evidente gonfiore addominale e difficoltà digestive.

L'ingrossamento del fegato (epatomegalia) è meno frequente rispetto a quello che può coinvolgere la milza e, in genere, di grado più lieve. Inoltre, il suo coinvolgimento è quasi sempre successivo. Tuttavia, se l'infiltrazione da parte delle cellule di Gaucher è considerevole e prolungata, si può assistere a un'alterazione della funzionalità epatica, che può evolvere in una fibrosi o, più raramente, in una cirrosi con ipertensione del sistema venoso portale. Il quadro clinico è spesso completato da anemia, leucopenia e piastrinopenia.

Le complicanze ossee sono in genere il risultato di diversi fattori che agiscono in sinergia tra loro, conducendo a manifestazioni come deformità ossee, osteolisi e osteopenia, localizzata o generalizzata. Un'altra complicanza relativamente frequente è l'osteoporosi. Questa condizione è infatti presente in circa il 20-30% dei pazienti affetti da Malattia di Gaucher, indipendentemente dall'età. Caratterizzata da una perdita generale di massa ossea, predispone a facili fratture, anche in seguito a traumi di minima entità. Le cause dell'osteoporosi sono prevalentemente legate al rilascio di sostanze che stimolano l'attività di cellule dette osteoclasti (il cui compito è quello di riassorbire l’osso): se la loro produzione è eccessiva, si rompe il loro equilibrio con gli osteoblasti (cellule deputate alla formazione dell’osso) e l'osso si deteriora.