Gestione terapeutica delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD)

Le malattie da accumulo lisosomiale presentano sintomi eterogenei - in alcuni casi lievi, in altri più severi – che coinvolgono diverse parti del corpo. La gestione terapeutica delle LSD richiede quindi un approccio multidisciplinare, i cui trattamenti vengono eseguiti da medici specializzati in aree terapeutiche differenti. Un medico specialista in malattie metaboliche ed esperto della specifica LSD adatta i trattamenti in base all’evoluzione della malattia.

Poiché per la maggior parte delle LSD non esiste un trattamento specifico, si interviene sulla gestione dei singoli sintomi. Ad esempio, i sintomi renali possono essere gestiti tramite dialisi, i sintomi scheletrici con la chirurgia correttiva, quelli muscolari con la fisioterapia.

Attualmente, sono disponibili opzioni terapeutiche per alcune malattie da accumulo lisosomiale: rivolgiti al tuo medico per avere maggiori informazioni circa le opzioni di trattamento

Trapianto di midollo osseo o trapianto di cellule staminali ematopoietiche (BMT / HSCT)

Trapianto di cellule staminali da una persona sana ad un paziente affetto da malattia da accumulo lisosomiale con l’obiettivo di introdurre cellule sane che possano produrre l’enzima che manca o che non funziona correttamente. Vi sono, tuttavia, rischi di rigetto di queste cellule o altre complicanze.

Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

Si effettua un’infusione dellʼenzima mancante o malfunzionante direttamente nel flusso sanguigno del paziente per ripristinare la funzione di degradazione delle sostanze di scarto dalle cellule. Attualmente l’ERT non può penetrare la barriera ematoencefalica e quindi non ha alcun effetto sui sintomi legati al sistema nervoso centrale. Questo tipo di terapia è disponibile per le malattie di Fabry, Gaucher, MPS I e la malattia di Pompe.

Terapia di riduzione del substrato (SRT)

Si somministra un farmaco per via orale. L’obiettivo è quello di limitare la produzione e l’accumulo di materiale di scarto (o substrato) nelle cellule. Questo tipo di terapia è attualmente disponibile solo per i pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1.

Supporto psicologico 

È importante prestare attenzione anche all’impatto psicologico ed emotivo che la malattia da accumulo lisosomiale può avere sui pazienti e sulle loro famiglie.
Una consulenza psicologica professionale può aiutare
i pazienti ad affrontare meglio i problemi associati alla propria patologia e ai cambiamenti di stile di vita
che possono essere necessari.

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