A D E F G I L M P S V

 

A

Alfa-L-iduronidasi o α-L-iduronidasi: enzima glicoproteico che risiede nei lisosomi cellulari. Ha la funzione di favorire il processo di idrolisi dei legami alfa-L-iduronosidici non solfati nel dermatan solfato. Le persone affette da Mucopolisaccaridosi di tipo I non producono una quantità sufficiente di questo particolare enzima.

Analisi genetica: l'analisi o test genetico è un esame del DNA che ha l'obiettivo di ricercare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili del tuo stato di salute.

 

D

Decorso della malattia: sviluppo e andamento di una malattia nel tempo (sulla base del protrarsi o meno della malattia, quest'ultima può essere definita cronica o acuta).

Deficit enzimatico: carenza di uno o più enzimi preposti a determinate funzioni per il nostro organismo.

Diagnosi: in ambito medico, è la determinazione della natura o della sede di una malattia in base alla valutazione dei sintomi o segni clinici.

La diagnosi di una malattia si articola in diverse fasi, quali: indagine sulla storia clinica del paziente (anamnesi); studio dei sintomi e segni clinici (semeiotica); comparazione del quadro clinico con le malattie accomunate dai sintomi e segni clinici e progressiva discriminazione ed eliminazione delle stesse per giungere all'identificazione della malattia (diagnostica differenziale).

Disostosi multipla: malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio; sintomo più o meno accentuato di alcuni tipi di mucopolisaccaridosi.

E

Enzima: macromolecola che ha il compito di catalizzare i processi biologici, velocizzandone le reazioni. Principalmente di natura proteica, è formato da proteine globulari idrosolubili.

Enzima metabolico: gli enzimi che presiedono alla catalizzazione di importanti processi biologici riguardanti il metabolismo.

Epatomegalia: un ingrossamento del fegato; rappresenta uno tra i sintomi di alcuni tipi di MPS.

F

Fisiopatologia: lo studio delle alterazioni e delle modificazioni funzionali e strutturali dell'organismo nel corso di una malattia.

G

Genotipizzazione: il processo che permette di individuare il genotipo o corredo genetico di un organismo tramite un test genetico.

Esso consiste nell'esame della sequenza individuale del DNA di un soggetto per definire differenze nel genotipo dell'individuo, confrontandolo con la sequenza di un altro soggetto o con una sequenza di riferimento.

Glicosaminoglicani o GAG o mucopolisaccaridi: composti polisaccaridi a carica negativa, catene con ripetizioni di unità disaccaridiche: alternano amminosaccaridi (amminico -NH2) con monosaccaridi principalmente acidi (gruppi carbossilici e/o solfati con cariche negative).  Sono coinvolti in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare e sono presenti nei tessuti connettivi in tutto il corpo.

I

Idrocefalo: dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale; sintomo di alcune forme di MPS.

Ipoacusia: riduzione dell’udito che partecipa all’incapacità di linguaggio, unito al declino cognitivo e alla macroglossia, in alcune malattie da accumulo lisosomiale.

L

Lisosomi: componenti cellulari che costituiscono il sistema digerente della cellula: contengono un enzima responsabile del metabolismo cellulare. Se si verifica un deficit di questo enzima si riscontreranno problemi nel processo di degradazione e le molecole si accumuleranno fino a compromettere, con il tempo, numerosi apparati e organi.

M

Macroglossia: ingrossamento della lingua; rappresenta uno tra i sintomi della MPS e partecipa all’incapacità di linguaggio unito al declino cognitivo e alla ipoacusia, in alcune malattie da accumulo lisosomiale.

Malattia da accumulo lisosomiale: gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da un difetto genetico su una o più delle funzioni dei lisosomi. Sono stati riconosciuti 3 sottogruppi di malattie da accumulo lisosomiale: le sfingolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi, che si ramificano in circa 50 malattie sistemiche.

Malattia cronica: malattia che presenta un lungo decorso e prevedono assistenza e terapia per un lungo periodo.

Mucolipidosi: malattia da accumulo lisosomiale e si classifica in

  • ML2 (I cell disease) - rara malattia ereditaria in forma recessiva, causata da un difetto genetico della UDP-N-acetilglucosamina, impegnata nella N-acetilglucosaminico-1-fosfotransferasi.
  • ML3 - più rara della ML2, è una forma meno grave, con sintomi più lievi.
  • ML4 - malattia rara, causata da accumulo lisosomiale, che colpisce progressivamente dopo il primo anno d’età.

Mucopolisaccaridosi (MPS): gruppo eterogeneo di malattie a trasmissione ereditaria causate dall’assenza degli enzimi lisosomiali che permettono la degradazione dei glicosaminoglicani (GAG o mucopolisaccaridi), ovvero di molecole che hanno la funzione di regolare e far comunicare le cellule.

P

Prognosi: previsione sul decorso e l'andamento di una malattia precedentemente diagnosticata.

S

Screening familiare: strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti da una malattia ereditaria o se sono portatori di un gene difettoso.

Segno: riscontro emerso durante un esame clinico (ad esempio l’ingrossamento di un organo addominale).

Sfingolipidosi: malattia da accumulo lisosomiale a carico degli sfingolipidi, una classe di lipidi che fornisce metaboliti bioattivi importanti per regolamentare la funzione cellulare. La mancanza dell’enzima in grado di sintetizzare tale classe di lipidi può provocare patologie quali: la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Krabbe, la leucodistrofia metacromatica e molte altre.

Sintomo: disturbo che porta un paziente a recarsi dal medico.

Splenomegalia: ingrossamento della milza; uno tra i sintomi di alcune forme di MPS.

V

Valvulopatia: malattia a carico delle valvole del cuore; uno tra i sintomi di alcune forme di MPS.

 

MAT-IT-2100680