Analisi dei familiari per la Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe è ereditaria, pertanto la conoscenza del contesto familiare è fondamentale.


Mentre nella popolazione la Malattia di Pompe è rara, i familiari stretti di una persona affetta hanno una probabilità più alta della media di sviluppare la malattia stessa o di esserne portatori. È molto importante verificare questa eventualità attraverso un esame detto “screening familiare”, perché una diagnosi precoce è necessaria per un trattamento e una gestione efficaci.
 

Se una persona con Malattia di Pompe è la prima a ricevere la diagnosi, i suoi familiari più stretti dovrebbero essere sottoposti a visite, test ed esami genetici per identificare i portatori sani o eventuali ulteriori casi di malattia. 

Questi esami sono condotti in cliniche specializzate da medici genetisti che, in quanto medici specialisti, possono offrire un supporto costante:

  • Spiegando l'ereditarietà della Malattia di Pompe nelle famiglie.
  • Fornendo informazioni utili sui test genetici.
  • Aiutando a identificare i membri della famiglia a rischio.
  • Fornendo supporto pratico ed emotivo dopo l’eventuale conferma della Malattia di Pompe.
  • Informando circa i piani di gestione terapeutica.

Se si desidera ottenere l'aiuto di un consulente genetico, consultare il medico o lo specialista che si occupa della Malattia di Pompe per ottenere informazioni sul servizio di consulenza genetica locale.

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