A   B   C   D   E   G   I   L   M   O   P   S   T

A

Analisi genetica: l'analisi o test genetico è un esame del DNA che ha l'obiettivo di ricercare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili di malattie ereditarie.

Anemia: carenza di emoglobina nel sangue.

Astenia: stanchezza eccessiva.

B

Beta-glucosidasi acida: un enzima (talvolta abbreviato con GBA) che scompone un particolare tipo di sostanza, ossia la glucosilceramide.

C

Cellula di Gaucher: macrofago con accumulo di glucosilceramide nei lisosomi.

D

Diagnosi: in ambito medico, è la determinazione della natura o della sede di una malattia in base alla valutazione dei sintomi o segni clinici.

La diagnosi di una malattia si articola in diverse fasi, quali: indagine sulla storia clinica del paziente (anamnesi), studio dei sintomi e segni clinici (semeiotica), comparazione del quadro clinico con le malattie accomunate dai sintomi e segni clinici e progressiva discriminazione ed eliminazione delle stesse per giungere all'identificazione della malattia (diagnostica differenziale).

Disturbo da accumulo lisosomiale: malattia rara causata da un’alterazione di una o più funzioni svolte dai lisosomi.

E

Enzima: una sostanza chimica prodotta dal corpo con una funzione specifica, ad esempio favorire la scomposizione del cibo.

Epatomegalia: ingrossamento del fegato.

Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.

G

Gene: molecola biologica contenente DNA che fornisce le indicazioni per creare una proteina (le molecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula).

Glucosilceramide: la sostanza normalmente scomposta dalla β-glucosidasi acida, che però nella Malattia di Gaucher si accumula e danneggia le cellule.

I

Idrocefalo: dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale.

L

Lisosoma: una parte della cellula che contiene gli enzimi coinvolti nella scomposizione delle sostanze.

M

Macrofago: un tipo di cellula che ha il compito di proteggere l’organismo da “invasori estranei”, come batteri e virus, e di scomporre sostanze.

Malattia da accumulo lisosomiale: gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da un difetto genetico su una o più delle funzioni dei lisosomi.

Sono stati riconosciuti 3 sottogruppi di malattie da accumulo lisosomiale: le sfingolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi, che si ramificano in circa 50 malattie sistemiche.

Malattia ereditaria: malattia genetica che si trasmette da una generazione all'altra, come modalità ben precise a seconda della malattia stessa.

Le malattie ereditarie sono tutte genetiche in quanto esse sono causate dalla trasmissione di difetti genetici trasmissibili da genitore a figlio.

Malattia genetica: malattia causata dall'alterazione di uno o più geni (non tutte le malattie genetiche sono ereditarie).

Malattia rara: una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita (soglia che può essere a vari livelli: per l'Europa la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone). Fonte: osservatoriomalattierare.it

Mutazione: alterazione della sequenza di DNA di un gene che può condurre ad un’alterazione della funzione di una proteina/enzima o alla riduzione/annullamento della sua normale produzione.

O

Osteopenia: condizione in cui si verifica un impoverimento della massa ossea, rendendo le ossa più deboli del normale.

Osteoporosi: condizione patologica caratterizzata da una diminuzione della densità ossea, con conseguente riduzione di forza e aumento della fragilità.

P

Piastrinopenia: carenza di piastrine nel sangue.

S

Screening familiare: strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti da una malattia ereditaria o se sono portatori di un gene difettoso.

Segno: riscontro emerso durante un esame clinico (ad esempio l’ingrossamento di un organo addominale).

Sintomo: disturbo/manifestazione che porta un paziente a recarsi dal medico.

Splenomegalia: ingrossamento della milza.

T

Test enzimatico: altrimenti definibile come test di valutazione dell'attività enzimatica.

Trasmissione autosomica recessiva: tipologia di trasmissione o ereditarietà per la quale la malattia ereditaria si manifesta quando entrambe le copie di un gene (sia quella paterna sia quella materna) sono mutate.

Trombocitopenia: carenza di piastrine nel sangue.

MAT-IT-2100791