Complicanze cardiache nella Malattia di Fabry

Le malattie cardiovascolari rientrano tra le principali complicanze delle patologie da accumulo lisosomiale. Nella gestione della Malattia di Fabry, il cardiologo assume un ruolo centrale: ha il compito di effettuare la diagnosi differenziale con altre cardiopatie, oltre a rilevare eventuali danni cardiaci e la loro stadiazione. Insieme ad altri specialisti, decide se iniziare una terapia enzimatica sostitutiva e se integrarla con altri trattamenti di supporto.

Tipologie e severità delle complicanze cardiache nella Malattia di Fabry: la Malattia di Fabry può favorire l'insorgenza di complicanze cardiache di diverso tipo.

Tra le complicanze che meritano particolare attenzione vi è l'aumentato rischio di sviluppare aritmie cardiache (alterazioni del normale ritmo dei battiti del cuore) ventricolari e sopraventricolari, anche di una certa entità. Nella Malattia di Fabry, il fattore scatenante delle aritmie cardiache è da ricercarsi in un danno a carico del tessuto di conduzione del miocardio (o muscolo cardiaco), che determina anomalie nelle trasmissioni degli impulsi che regolano il battito cardiaco.

Molte persone con Malattia di Fabry presentano inoltre un'ipertrofia del ventricolo sinistro, solitamente di grado lieve, che può simulare una cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Talvolta, può manifestarsi anche cardiomiopatia restrittiva: una condizione dove, a causa della rigidità delle pareti ventricolari, il cuore non riesce a riempirsi in maniera adeguata.

La Malattia di Fabry può inoltre determinare una cardiomegalia (cuore ingrossato) e una compromissione delle sue funzioni (insufficienza cardiaca), causando un'insufficiente irrorazione sanguigna di organi e tessuti.

La severità delle complicanze cardiache dipende dall'estensione e dall'entità del danno, che tende ad aumentare progressivamente con l'età. È tuttavia doveroso segnalare che, insieme al danno renale, le cardiopatie sono una delle principali cause di decesso nella Malattia di Fabry. Fortunatamente, l'inizio tempestivo della terapia e un adeguato controllo cardiologico possono ridurne il rischio in maniera significativa.

Quali sono le cause e i sintomi

La Malattia di Fabry è causata da un deficit, totale o parziale, dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A. Come risultato, si assiste a un accumulo di glicosfingolipidi su tutti gli organi e i tessuti interessati da tale carenza, incluso il cuore. Questo deposito causa alterazioni strutturali e funzionali del miocardio, tra cui lesioni che interessano il microcircolo, le valvole cardiache e il sistema di conduzione elettrico del cuore.

I primi sintomi di problemi cardiaci possono passare inosservati, a causa dell'assenza di segni particolarmente evidenti o invalidanti. In uno stadio più avanzato, i sintomi di problemi al cuore comprendono:

  • Dispnea, respiro affannoso o sensazione di fiato corto, anche a riposo o in seguito a sforzi minimi.
  • Stanchezza estrema, debolezza e astenia.
  • Dolore toracico, che tende a peggiorare dopo i pasti.
  • Nausea o perdita dell'appetito.
  • Dimagrimento.
  • Edema o gonfiore a gambe, piedi e caviglie.
  • Ascite o gonfiore dell'addome.
  • Tachicardia, battito cardiaco accelerato o irregolare.

Questi campanelli d'allarme sono comuni a molti tipi di problemi cardiaci. Per una diagnosi differenziale è sempre bene fare riferimento a una figura esperta, come il cardiologo.

Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

MAT-IT-2100588