Conoscere la Malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher è una malattia rara, che colpisce sia i maschi che le femmine, causata dalla carenza di un enzima denominato β-glucosidasi acida. Essendo una malattia genetica, può essere trasmessa dai genitori ai figli.

La Malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona: in alcuni casi ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata fino all’età adulta, in altri vi sono numerose complicanze, che possono manifestarsi poco dopo la nascita.

I pazienti spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). Altre manifestazioni comuni sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento, dal sanguinamento o dalla maggiore tendenza alla formazione di lividi. La Malattia di Gaucher può colpire anche il fegato, i polmoni e il cervello.

Sebbene non vi sia una cura, esistono farmaci e trattamenti che possono contribuire a migliorare i segni e i sintomi della malattia.

In condizioni fisiologiche alcune cellule del sangue (macrofagi) sono responsabili della scomposizione, grazie ad un enzima denominato β-glucosidasi acida, di una sostanza chiamata glucosilceramide (o GL-1).

La causa della Malattia di Gaucher dipende da una quantità non sufficiente di questo enzima, determinando un accumulo di GL-1 in specifiche parti dei macrofagi, chiamate lisosomi. Questo accumulo provoca un ingrossamento delle cellule, che vengono definite Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher possono accumularsi in molti organi del corpo (come milza, fegato e midollo osseo) e, non essendo in grado di svolgere normalmente le loro funzioni, causano problemi in diverse parti dell’organismo.

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Bibliografia

1. Brady RO. Baillieres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.