Conoscere la MPS I

La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia genetica rara che può colpire bambini e adulti, di sesso maschile e femminile.

La MPS I si manifesta diversamente da persona a persona. Sebbene sia una malattia progressiva, alcune persone manifestano sintomi più lievi che progrediscono lentamente in età adulta, mentre altre presentano sintomi che si manifestano poco dopo la nascita e peggiorano molto più rapidamente.

Come accade in molte altre malattie genetiche rare “da accumulo lisosomiale”, la Mucopolisaccaridosi di tipo I coinvolge molteplici organi e apparati dell’organismo. Possono essere danneggiati in modo particolare l’apparato muscolo-scheletrico, quello visivo, quello gastrointestinale e quello cardiaco.

Possono essere necessari diversi anni affinché la malattia sia propriamente diagnosticata. Per questo è importante ricevere le giuste informazioni, per imparare a riconoscerla e ottenere così una diagnosi il prima possibile.

A tal fine, tra i molteplici aspetti della MPS I che bisogna approfondire, troviamo le sue cause, le modalità di trasmissione, il trattamento e i differenti esiti in base alle condizioni del singolo paziente.

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