Conoscere la Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe è una condizione rara che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli.

La Malattia di Pompe può causare diversi problemi di salute, ma il segno più comune è la debolezza muscolare che peggiora nel tempo, evidente quando non si riceve un trattamento adeguato. La malattia è anche indicata come "disordine metabolico" (il termine "metabolico" indica i processi biochimici che avvengono nel corpo).

Non esiste una cura risolutiva per la Malattia di Pompe, ma sono disponibili trattamenti per contrastare i sintomi e la progressione della malattia.

Il nome “Malattia di Pompe” è riferito Joannes Pompe, medico olandese che scoprì la patologia nel 1932.

Altri nomi della Malattia di Pompe

Di seguito altri nomi della Malattia di Pompe, che indicano tutti la stessa condizione:

  • Deficit di maltasi acida (AMD).
  • Malattia da deposito di glicogeno (GSD) di tipo II.
  • Glicogenosi di tipo II.
  • Deficit di alfa-glucosidasi acida.

Che cosa causa la Malattia di Pompe?

Gli enzimi sono sostanze prodotte dalle cellule dell'organismo che permettono lo svolgimento delle reazioni biochimiche. Esistono molti enzimi, con azioni diverse, che garantiscono il corretto funzionamento dell'organismo. Uno di questi, prodotto normalmente dall'organismo, si chiama alfa-glucosidasi acida (abbreviato con "GAA"). L’enzima GAA permette la degradazione di una sostanza chiamata glicogeno. Nella Malattia di Pompe l’enzima GAA è “difettoso”, pertanto non viene prodotto in quantità sufficienti o, in alcuni casi, la produzione è virtualmente nulla. Ciò fa sì che il glicogeno non possa essere degradato in modo normale, accumulandosi nelle cellule dell'organismo, in particolare nelle cellule muscolari; questo accumulo può danneggiare i muscoli e comprometterne il normale funzionamento.

Ad esempio, se i muscoli danneggiati sono quelli delle gambe, la deambulazione diventerà più difficile. La stessa cosa vale per la funzione polmonare: se sono interessati i muscoli respiratori, la respirazione sarà più complicata.

  1. Muscolo scheletrico.
  2. Fascio di fibre muscolari scheletriche.
  3. Normale degradazione del glicogeno con l’enzima GAA nelle cellule dei muscoli.
  4. Accumulo dannoso di glicogeno nei muscoli dovuto ad enzima GAA difettoso o prodotto in quantità non sufficienti (Malattia di Pompe).

 

  1. Il glicogeno è degradato in ogni cellula grazie a strutture dette lisosomi.
  2. Nella Malattia di Pompe il glicogeno si accumula nei lisosomi, danneggiando le cellule dei muscoli.
  3. Quando la condizione diventa più severa il glicogeno fuoriesce dai lisosomi, danneggiando le cellule circostanti e indebolendo il muscolo.

La Malattia di Pompe si presenta come una condizione:

  • Genetica (perché trasmessa dai genitori ai figli).
  • Neuromuscolare (perché influisce sulla funzionalità muscolare).
  • Metabolica (perché influisce sui processi chimici delle cellule).
  • Da accumulo lisosomiale (perché l'organismo è composto da strutture molto piccole - chiamate cellule - e la parte della cellula in cui si accumula il glicogeno si chiama lisosoma).

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