Terapie e trattamenti per la Malattia di Gaucher

Attualmente, per trattare la Malattia di Gaucher di tipo 1, è possibile ricorrere alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy) e alla terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy). Queste agiscono in modo diverso, ma hanno lo scopo di bloccare l’accumulo di glucosilceramide nelle cellule. Esistono altri trattamenti utilizzati al fine di gestire i sintomi, prevenendo ulteriori complicanze.
 

Terapia enzimatica sostitutiva

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un trattamento infusivo che ha lo scopo di fornire la corretta quantità di enzima per favorire la rimozione della sostanza grassa nelle cellule, permettendo alle cellule stesse di svolgere correttamente le proprie funzioni e contribuendo a gestire i sintomi della Malattia di Gaucher. Questo tipo di trattamento può essere utile contro i sintomi principali della malattia, ma non è in grado di trattare i problemi che interessano il sistema nervoso centrale nella Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3. Sono in corso ulteriori ricerche volte al trattamento di questi tipi di Malattia di Gaucher.
 

Terapia di riduzione del substrato

La terapia di riduzione del substrato (SRT) è un trattamento orale alternativo all’ERT. La SRT agisce riducendo la produzione di glucosilceramide da parte delle cellule, evitandone così l’accumulo. Poiché in buona parte delle persone affette dalla Malattia di Gaucher alcuni degli enzimi β-glucosidasi acida sono ancora attivi, l’organismo potrebbe essere in grado di rimuovere le piccole quantità di GL-1 prodotte.
 

Altri trattamenti per la Malattia di Gaucher

Le persone affette dalla Malattia di Gaucher possono necessitare di altri farmaci e altre terapie per trattare al meglio particolari sintomi. Questi possono includere:

  • antidolorifici per gestire eventuali dolori,
  • integratori di vitamine e minerali per le ossa e per il sangue,
  • farmaci chiamati bifosfonati, per aumentare la forza delle ossa1,
  • antibiotici per trattare le infezioni.

Sono inoltre in corso, studi sulla terapia genica e sulla terapia con piccole molecole chaperoniche farmacologiche, per valutare se siano in grado di migliorare il trattamento della Malattia di Gaucher.2

Per ulteriori informazioni sul trattamento e sulla terapia della Malattia di Gaucher è necessario consultare il proprio medico curante. Qualora si manifesti un evento avverso durante il trattamento o la terapia, è necessario contattare immediatamente il proprio medico curante.


 

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Bibliografia

  1. Pastores Get al. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.
  2. Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-11.

 

MAT-IT-2100791