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A

Alanina: amminoacido non essenziale coinvolto nel metabolismo del glucosio. 
Dal momento che può essere utilizzato per la sintesi del glucosio a livello epatico, è spesso integrato dagli sportivi prima e dopo l'allenamento; nel caso di persone affette da Malattia di Pompe, l'alanina, sotto forma di integratori, può aiutare a limitare il degrado muscolare della patologia causato dall'accumulo di glicogeno nei tessuti. Per maggiori informazioni circa l'assunzione di alanina chiedere al proprio medico.
 

Alfa-glucosidasi acida: chiamato anche maltasi acida, è l'enzima lisosomiale responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio.
È l'enzima il cui deficit è la causa della Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II.
 

Analisi genetica: l'analisi o test genetico è un esame del DNA che ha l'obiettivo di ricercare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili del tuo stato di salute.
Tale analisi permette di individuare fattori di predisposizione allo sviluppo di una malattia o a identificare la presenza di una mutazione causativa di malattia in un particolare gene o cromosoma in un soggetto: può essere un ausilio per una diagnosi corretta della Malattia di Pompe, in quanto essa è causata dalla mutazione genetica dell'enzima GAA (alfa-glucosidasi acida).

B

Biopsia muscolare
Esame clinico che consiste nel prelievo di un campione di tessuto muscolare per l'individuazione di eventuali alterazioni a livello muscolare.
Nel caso della Malattia di Pompe tale esame può essere utile, se accompagnato da altri accertamenti, per una corretta diagnosi della malattia in quanto la debolezza muscolare ne è uno dei sintomi principali.
 

C

Cardiomegalia: più comunemente conosciuta come la condizione patologica del "cuore ingrossato", la cardiomegalia è l'aumento di volume e/o della massa del muscolo del cuore causato dall'aumento dello spessore delle sue pareti o dalla dilatazione delle sue cavità.
Essa può avere cause congenite, oppure essere legata a malattie come le glicogenosi o disturbi metabolici del miocardio, cardiopatie e patologie valvolari. La cardiomegalia è uno dei sintomi principali della Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II nei soggetti in età infantile.

Creatina chinasi: Detta anche creatinchinasi (CK) o creatina fosfochinasi (CPK), la creatina chinasi è un enzima presente nel tessuto muscolare responsabile della trasformazione della creatina in fosfocreatina: tale catalizzazione permette il consumo di adenosina trifosfato (ATP), una molecola che fornisce energia per molte funzioni cellulari. La creatinchinasi è legata alla Malattia di Pompe, in quanto tale patologia rara può provocare livelli anormali di CK nel sangue dovuti ai danni muscolari che essa provoca. Pertanto, tale segno clinico insieme ad altri può concorrere alla corretta diagnosi della Malattia di Pompe.
 

D

Decorso della malattia: sviluppo e andamento di una malattia nel tempo (sulla base del protrarsi o meno della patologia, quest'ultima può essere definita cronica o acuta).

Deficit enzimatico: carenza di uno o più enzimi preposti a determinate funzioni per il nostro organismo.
La Malattia di Pompe è una patologia da deficit enzimatico, in particolare dell'enzima alfa-glucosidasi acida o maltasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio nei lisosomi.

Diagnosi: in ambito medico, è la determinazione della natura o della sede di una malattia in base alla valutazione dei sintomi o segni clinici.
La diagnosi di una malattia si articola in diverse fasi, quali: indagine sulla storia clinica del paziente (anamnesi); studio dei sintomi e segni clinici (semeiotica); comparazione del quadro clinico con le malattie accomunate dai sintomi e segni clinici e progressiva discriminazione ed eliminazione delle stesse per giungere all'identificazione della malattia (diagnostica differenziale).


Distrofia muscolare dei cingoli: gruppo di patologie muscolari che interessano muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare che provocano difficoltà ad alzare gli arti superiori, fare le scale, alzarsi da terra, sollevare pesi.
 

E

Enzima: una sostanza chimica prodotta dal corpo con una funzione specifica, ad esempio favorire la scomposizione del cibo.

Enzima deramificante: un enzima si definisce deramificante quando è in grado, da un punto di vista chimico, di scindere i legami e rimuovere le ramificazioni di una specifica sostanza.
Nel caso della Malattia di Pompe e di altre glicogenosi gli enzimi deramificanti sono quelli in grado di deramificare, degradare e demolire il glicogeno, e il cui deficit provoca la malattia (glicogenosi).

Enzima metabolico: gli enzimi che presiedono alla catalizzazione di importanti processi biologici riguardanti il metabolismo.

Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
 

F

Fisiopatologia: lo studio delle alterazioni e delle modificazioni funzionali e strutturali dell'organismo nel corso di una malattia.

G

Genotipizzazione: il processo che permette di individuare il genotipo o corredo genetico di un organismo tramite un test genetico.
Esso consiste nell'esame della sequenza individuale del
DNA di un soggetto per definire differenze nel genotipo dell'individuo, confrontandolo con la sequenza di un altro soggetto o con una sequenza di riferimento.

Glicemia: la concentrazione di glucosio nel sangue.
L'organismo umano ha un suo sistema di regolazione intrinseco per regolarne i livelli e mantenerli costanti, attraverso l'azione di ormoni specifici, ipoglicemizzanti (che abbassano il livello di glicemia nel sangue, come l'insulina) e iperglicemizzanti (che invece lo innalzano). Tuttavia, l'indice glicemico nel sangue può dipendere anche dal tipo di cibi assunti durante la giornata: per questo è importante seguire un'alimentazione corretta ed equilibrata, che integri gli zuccheri nelle giuste quantità.

Glicogeno: Da un punto di vista chimico, è un polimero del glucosio.
È molto importante per l'organismo umano poiché ne rappresenta una delle principali fonti di riserva energetica e si deposita principalmente nel fegato e nel tessuto muscolare e scheletrico. Nel caso della Malattia di Pompe, è il suo accumulo nei lisosomi, dovuto a un deficit funzionale dell'enzima preposto alla sua degradazione, la causa dei suoi sintomi principali, tra cui la debolezza muscolare.

Glicogenosi: gruppo di malattie rare metaboliche: rare perché colpiscono un ristretto numero di individui, metaboliche perché riguardano il metabolismo, e in particolare i processi metabolici del glicogeno. 
Sono causate, a seconda della tipologia, dal deficit funzionale o dalla carenza di uno degli enzimi che contribuiscono al metabolismo del glicogeno, che, non degradato, si accumula nei tessuti provocando alterazioni e disfunzioni organiche.

Glucosio-6-fosfatasi: enzima che idrolizza il glucosio-6-fosfato, un composto del glucosio che troviamo anche nelle cellule umane. Il deficit di questo enzima è alla base della Glicogenosi di tipo I, una delle forme più diffuse di glicogenosi.

I

IperCKemia: aumento nel sangue dei valori della creatinchinasi (CK).
Può avere differenti cause; nel contesto informativo della Malattia di Pompe, è interessante segnalare il legame che può sussistere tra malattie muscolari, acquisite o genetiche, e tale innalzamento di creatinchinasi nel sangue.

Iperlipidemia: aumento dei livelli nel sangue di uno o più lipidi. 

Ipoglicemia: condizione patologica di basso livello di glucosio nel sangue. 

Ipotonia muscolare: riduzione del tono muscolare, che può essere il segno clinico secondario di molteplici malattie a livello muscolare, tra le quali le glicogenosi.
 

L

Lisosoma: gli organelli cellulari presenti nel citoplasma delle cellule animali, che fungono da sistema digerente della cellula, grazie alla presenza di enzimi che degradano sostanze endogene ed esogene. 
L'accumulo di glicogeno non degradato a causa del deficit enzimatico della Malattia di Pompe avviene proprio a livello lisosomiale.
 

M

Malattia cronica: patologia che presenta un lungo decorso e prevedono assistenza e terapia per un lungo periodo.

Malattia da accumulo lisosomiale: gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da un difetto genetico su una o più delle funzioni dei lisosomi.
Sono stati riconosciuti 3 sottogruppi di malattie da accumulo lisosomiale: le sfingolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi, che si ramificano in circa 50 malattie sistemiche.

Malattia ereditaria: malattia genetica che si trasmette da una generazione all'altra, come modalità ben precise a seconda della malattia stessa.
Le malattie ereditarie sono tutte genetiche in quanto esse sono causate dalla trasmissione di difetti genetici trasmissibili da genitore a figlio.

Malattia genetica: malattia causata dall'alterazione di uno o più geni (non tutte le malattie genetiche sono ereditarie).

Malattie metaboliche: gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit a livello di una o più vie delle funzioni metaboliche.
Le glicogenosi, come la Malattia di Pompe, possono essere in particolare definite malattie rare metaboliche.
Malattia neuromuscolare: malattia caratterizzata da un'alterazione strutturale e funzionale a livello di nervi motori e/o muscoli.

Malattia neuromuscolare: malattia caratterizzata da un'alterazione strutturale e funzionale a livello di nervi motori e/o muscoli.
La Malattia di Pompe è una patologia rara neuromuscolare.

Malattia rara: una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita (soglia che può essere a vari livelli: per l'Europa la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone). Fonte: osservatoriomalattierare.it
Maltasi acida: denominazione alternativa dell'enzima alfa-
glucosidasi acida.

Maltasi acida: denominazione alternativa dell'enzima alfa-glucosidasi acida.

Metabolismo: insieme delle reazioni biochimiche che presiedono alla crescita e al mantenimento dell'organismo vivente.
Tali reazioni biochimiche sono catalizzate dagli enzimi.

P

Prognosi: previsione sul decorso e l'andamento di una malattia precedentemente diagnosticata.

S

Screening familiare: strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti da una malattia ereditaria o se sono portatori di un gene difettoso.

Segno: riscontro emerso durante un esame clinico (ad esempio l’ingrossamento di un organo addominale).
Sintomo: disturbo che porta un paziente a recarsi dal medico.
 

Sintomo: disturbo che porta un paziente a recarsi dal medico.

T

Test enzimatico: altrimenti definibile come test di valutazione dell'attività enzimatica - è particolarmente importante nel caso della Malattia di Pompe e di altre glicogenosi in quanto patologie causate proprio da un deficit o un'alterazione funzionale di enzimi specifici (il test enzimatico può quindi concorrere a una corretta diagnosi della malattia ed essere parte del controllo periodico del quadro clinico del paziente).

Trasmissione autosomica recessiva: tipologia di trasmissione o ereditarietà per la quale la malattia ereditaria si manifesta quando entrambe le copie di un gene (sia quella paterna sia quella materna) sono mutate. 
 

Leggi anche le Domande frequenti sulla Malattia di Pompe

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