Esami diagnostici

Gli esami per diagnosticare e monitorare la progressione della MPS I sono:
• Esami del sangue.
• Analisi delle urine.
• Esami cardiologici.
• Scansioni cerebrali.
• Esami oculistici.
• Radiografie per controllare le ossa.
Una volta determinato lo stato della malattia il medico potrà definire un piano di trattamento personalizzato.

Sin dal primo dubbio sulla manifestazione di questa malattia da accumulo lisosomiale, è importante svolgere delle indagini specifiche per escludere o confermare la diagnosi. Generalmente si ricercano linfociti vacuolati (cellule del sistema immunitario con strutture di grandezza anomala) nell’analisi del sangue periferico (striscio periferico), lesioni o alterazioni ossee tramite esame radiologico e, infine, si verifica la presenza di opacità corneale durante una visita oculistica. Il quadro rivelato da questi esami è una prima indicazione della presenza di MPS I, ma la diagnosi può essere confermata solo dalla mancanza dell’enzima α-L-iduronidasi, tramite l’analisi dell’attività dell’enzima nei leucociti o dall’esame delle urine dove è possibile verificare l’aumentato dosaggio dei GAG.

Analisi delle urine

Le persone con MPS di solito eliminano i GAG in eccesso nelle urine e/o presentano diverse proporzioni dei tipi di GAG nelle urine rispetto ai soggetti sani della stessa età. L’analisi dei GAG nelle urine può essere il primo esame da eseguire e può suggerire il più probabile tipo di MPS, ma la diagnosi deve essere confermata dall’analisi enzimatica per controllare il livello dell’enzima alfa-L-iduronidasi.

Esami del sangue

L’esame più importante per confermare la presenza di mucopolisaccaridosi è uno specifico esame del sangue (chiamato test dell’attività enzimatica), per verificare i livelli di attività dell’alfa-L-iduronidasi. Nei pazienti affetti, i livelli di attività di questo enzima generalmente sono prossimi allo zero.

Sempre più spesso gli esami del sangue vengono effettuati attraverso “gocce di sangue secco”, cioè facendo seccare piccole quantità di sangue su un filtro ed analizzandole per verificare se il livello di attività dell’enzima sia normale (Dried blood spot o DBS). La conferma diagnostica è sempre affidata all’analisi dell’attività enzimatica su sangue intero fresco o su coltura cellulare della pelle.

Analisi genetica molecolare

È un test di approfondimento diagnostico, che completa la diagnosi, e che serve a stabilire l’esatta mutazione che è all’origine del deficit enzimatico.

Leggi anche:

- Diagnosi della MPS I 

- Analisi dei familiari 


Bibliografia

Beck M et al. Genet Med. 2014 Oct;16(10):759-65.
de Ru MH et al. Orphanet J Rare Dis. 2012 Apr ; 23;7:22.
Muenzer J et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):19-29.
Muenzer J. Rheumatology (Oxford). 2011 Dec;50 Suppl 5:v4-12.
Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.

MAT-IT-2100680