Segni e sintomi dell’ASMD

Il quadro clinico di ASMD è estremamente complesso e vario.

L'ASMD coinvolge sia il sistema nervoso centrale sia organi periferici come fegato, milza e polmoni. Il grado di coinvolgimento degli organi e i disturbi causati dalla malattia sono estremamente variabili da persona a persona, in base al tipo, all'età a cui compare e al modo in cui progredisce.

Fegato e milza

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  • Milza o fegato ingrossati (splenomegalia o epatomegalia) possono causare dolori addominali o allo stomaco, sensazione di sazietà senza aver mangiato e affaticamento
  • In alcuni casi, il fegato e la milza potrebbero aumentare di volume e far apparire l’addome più grande del normale

Polmoni

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  • Difficoltà respiratorie: sensazione di mancanza di fiato o stanchezza anche dopo sforzi leggeri come il salire le scale
  • Infezioni polmonari come la polmonite, che possono causare tosse, febbre, ulteriore difficoltà respiratoria e dolore toracico

Sangue

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  • Sanguinamento insolito come epistassi (sanguinamento dal naso) frequenti
  • Ecchimosi
  • Numero dei globuli rossi basso (anemia) che può causare poca energia e affaticamento

L'ASMD può inoltre coinvolgere:

Ossa e articolazioni

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  • Dolore alla schiena, gambe, braccia o alle articolazioni
  • Fratture ossee

Cuore e vasi sanguigni

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  • Livelli anormali di colesterolo (dislipidemia)
  • Problemi cardiaci sin dalla giovane età

Stomaco e apparato digerente

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  • Dolore e fastidio addominale
  • Diarrea

Cervello e sistema nervoso*

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  • Difficoltà di apprendimento e/o variazioni del comportamento
  • Riduzione del tono muscolare e della forza (ipotonia)
  • Riduzione dei riflessi (iporeflessia)
  • Intorpidimento e formicolio, ad esempio alle mani o ai piedi (neuropatia)
  • Scarso equilibrio o coordinazione dei movimenti (atassia), ad esempio difficoltà ad afferrare oggetti


 

*Più diffuso nel tipo A e A/B

Crescita e sviluppo

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  • Altezza inferiore alla media nell'infanzia e nell'adolescenza
  • Ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo
  • Pubertà ritardata
  • Perdita di mobilità e coordinamento

Stanchezza cronica

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  • Spossatezza e affaticamento causato dai globuli rossi bassi (anemia), dalla milza e dal fegato ingrossati (epatosplenomegalia) e da altri fattori

Affrontare e convivere con i sintomi di ASMD può essere molto impegnativo

 

ASMD potrebbe avere un impatto sulla tua vita quotidiana personale e sociale.

I sintomi di ASMD possono essere dolorosi, opprimenti e imprevedibili perché:

  • Potrebbero impedire a te o al tuo bambino di partecipare a determinate attività.
  • Potrebbero provocare sentimenti di frustrazione, solitudine, tristezza e paura.

Le sfide quotidiane dei bambini con ASMD sono spesso difficili da comprendere appieno per i genitori. Condividere i tuoi sentimenti e difficoltà può aiutarti a gestire la malattia. La famiglia, gli amici, chi si prende cura di te e i medici possono offrire un sostegno utile.


Puoi trovare il supporto di cui hai bisogno

Puoi ricevere ulteriori informazioni e parlare con il tuo medico se ritieni che tu o tuo/a figlio/a possiate essere affetti da ASMD
 

 

 

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