Analisi dei familiari

Poiché il gene mutato che causa la MPS I può essere trasmesso ai figli, è importante estendere il test del DNA (genetico) anche ad altri familiari. In questo modo è possibile identificare coloro che sono affetti, anche se non presentano alcun sintomo. Con la diagnosi precoce, la malattia può essere gestita meglio con l’obiettivo di migliorare la salute in futuro.


Test prenatali

I test prenatali consentono di scoprire se il bambino presenta il gene con la mutazione che può causare la Mucopolisaccaridosi di tipo I. Esistono due test che possono essere utilizzati: la villocentesi (prelievo di un campione della membrana che circonda il feto in via di sviluppo) o l’amniocentesi (prelievo di un campione del liquido intorno al bambino, all’interno dell’utero). Il medico o l’infermiere potrà fornire ulteriori informazioni su questi test.

Screening neonatale

Lo screening neonatale è un test eseguito sul neonato per stabilire se è presente un disordine genetico, al fine di aiutarlo ad ottenere una diagnosi precoce e il trattamento. Il medico potrà fornire maggiori informazioni sullo screening neonatale per i disordini genetici.



Leggi anche:

- Diagnosi della MPS I 

- Esami diagnostici 

 

Bibliografia

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