A
Analisi genetica: l'analisi o test genetico è un esame del DNA che ha l'obiettivo di ricercare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili del tuo stato di salute.
Autosomico recessivo: uno dei modi in cui un tratto, un disturbo o una malattia può essere tramandato in una famiglia. Una malattia autosomica recessiva presuppone la presenza di 2 copie del gene che contengono le informazioni che causano la malattia (1 copia da ciascun genitore).
D
Decorso della malattia: sviluppo e andamento di una malattia nel tempo (sulla base del protrarsi o meno della malattia, quest'ultima può essere definita cronica o acuta).
Deficit enzimatico: carenza di uno o più enzimi preposti a determinate funzioni per il nostro organismo.
Diagnosi: in ambito medico, è la determinazione della natura o della sede di una malattia in base alla valutazione dei sintomi o segni clinici.
La diagnosi di una malattia si articola in diverse fasi, quali: indagine sulla storia clinica del paziente (anamnesi); studio dei sintomi e segni clinici (semeiotica); comparazione del quadro clinico con le malattie accomunate dai sintomi e segni clinici e progressiva discriminazione ed eliminazione delle stesse per giungere all'identificazione della malattia (diagnostica differenziale).
E
Enzima: tipo di molecola nell’organismo che aiuta a degradare e riciclare varie sostanze nelle cellule.
Enzima metabolico: gli enzimi che presiedono alla catalizzazione di importanti processi biologici riguardanti il metabolismo.
Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
G
Gene: porzione di DNA che contiene istruzioni per lo sviluppo di uno o più tratti o caratteristiche personali; i geni vengono trasmessi dai genitori ai figli.
Genotipizzazione: il processo che permette di individuare il genotipo o corredo genetico di un organismo tramite un test genetico.
Esso consiste nell'esame della sequenza individuale del DNA di un soggetto per definire differenze nel genotipo dell'individuo, confrontandolo con la sequenza di un altro soggetto o con una sequenza di riferimento.
M
Malattia da accumulo lisosomiale: gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da un difetto genetico su una o più delle funzioni dei lisosomi. Sono stati riconosciuti 3 sottogruppi di malattie da accumulo lisosomiale: le sfingolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi, che si ramificano in circa 50 malattie sistemiche.
Malattia cronica: malattia che presenta un lungo decorso e prevedono assistenza e terapia per un lungo periodo.
S
Screening familiare: strumento utile a scoprire se altri membri della famiglia sono affetti da una malattia ereditaria o se sono portatori di un gene difettoso.
Segno: riscontro emerso durante un esame clinico (ad esempio l’ingrossamento di un organo addominale).
Sfingomielina: sostanza presente nelle cellule che svolge un ruolo importante in molte funzioni interne al corpo.
Sfingomielinasi acida (ASM): enzima responsabile della metabolizzazione della sfingomielina all’interno delle cellule del corpo.
Sintomo: disturbo che porta un paziente a recarsi dal medico.
Splenomegalia: ingrossamento della milza.
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