Pompe
La Malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da un disordine neuromuscolare, progressivo, multisistemico, debilitante e fatale in alcune sue forme.
Gaucher
La Malattia di Gaucher è una malattia multisistemica, difficile da diagnosticare, con un’elevata variabilità fenotipica.
Fabry
La Malattia di Fabry è una condizione rara, a ereditarietà X-linked, multisistemica e con decorso progressivo.
MPS1
La Mucopolisaccaridosi di Tipo I è una malattia genetica progressiva, debilitante, che interessa molteplici organi e apparati e spesso sotto diagnosticata.
ASMD
Il deficit di sfingomielinasi acida è una malattia difficile da diagnosticare, che coinvolge sia organi come fegato, milza e polmoni che sistema nervoso nelle forme più gravi.
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