Malattia di Fabry - Lyso Journal

In questo studio pazienti con FD provenienti da 5 centri di riferimento italiani sono stati classificati in base allo stadio malattia, di cui è stato valutato il relativo impatto prognostico.

Analisi retrospettiva che ha valutato le caratteristiche cliniche, la diagnosi e la terapia enzimatica sostitutiva nei bambini con malattia di Fabry.

In questo studio sono stati valutati gli effetti della velocità di infusione di agalsidasi beta sul tasso di reazioni associate all'infusione, sugli eventi avversi e sugli eventi avversi gravi.

In questa Expert Opinion vengono discussi gli aspetti relativi alla velocità di filtrazione glomerulare in pazienti con malattia di Fabry e vengono suggerite linee guida per la definizione di un trattamento efficace.

La cardiomiopatia infiltrativa è un’importante complicanza della malattia di Anderson-Fabry. In questa review viene fornito un aggiornamento sul riconoscimento clinico, sugli approcci diagnostici e sulle moderne strategie di gestione e follow-up relative a questa condizione.

L’obiettivo di questo studio è stato quello di descrivere la patologia renale nelle prime fasi di malattia renale correlata alla malattia di Fabry e di analizzare la sua associazione con il sesso e con varianti genetiche di significato incerto.

Studio che illustra come il Registro di Fabry, ormai operativo da oltre 20 anni, si sia evoluto fino a diventare la più grande fonte di dati sui pazienti con FD nel mondo reale.

Revisione sistematica e metanalisi che ha analizzato la prevalenza della variante D313Y in diverse popolazioni cliniche, il fenotipo clinico e la proporzione di pazienti positivi per D313Y con risultati di laboratorio anomali.

Studio, condotto nella regione Lazio, che ha valutato la prevalenza della malattia di Fabry in 485 pazienti italiani sottoposti a terapia sostitutiva renale (emodialisi, dialisi peritoneale e trapianto di rene).

Nella malattia di Fabry (FD) le manifestazioni correlate a un coinvolgimento cardiovascolare limitano la qualità di vita e rappresentano le cause più comuni di morte. In questo lavoro si discute circa il valore della risonanza magnetica e delle recenti tecniche di imaging per la diagnosi differenziale delle malattie cardiovascolari nei pazienti FD.

Studio in cui sono stati esaminati 250 pazienti con malattia di Fabry sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva per gli anticorpi anti-farmaco (ADA) e in cui è stato valutato l'impatto di un'escalation della dose approvata nei pazienti affetti, ponendo attenzione ai titoli ADA e lyso-Gb3 plasmatico.

Studio prospettico, osservazionale, multicentrico, condotto in Turchia che ha avuto l’obiettivo di determinare la prevalenza della malattia di Fabry in pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra e di valutare le presentazioni cliniche di questi pazienti in modo completo.

Studio che ha analizzato gli outcome clinici in pazienti con malattia di Fabry di età compresa tra 5 e 30 anni in trattamento con agalsidasi beta e con varianti del gene GLA associate al fenotipo classico o non, classificate nel registro di Fabry.

Dalla descrizione delle caratteristiche cliniche di un paziente con malattia di Fabry ad insorgenza tardiva con una variante del gene GLA non precedentemente identificata, è stata rilevata una sostituzione missenso c.1139C>T da considerare associata a una variante ad esordio tardivo della malattia di Fabry con fenotipo neurologico predominante.

In questa review si descrive la rilevanza clinica dell’accumulo di globotriaosilceramide (GL3) nella malattia di Fabry e l’effetto dell’agalsidasi beta sui tessuti bersaglio. Inoltre, viene riportata l’associazione tra la clearance di GL3 tissutale correlata al trattamento e la struttura, la funzione e gli esiti clinici a lungo termine.

Descrizione delle caratteristiche di risonanza magnetica cardiaca utili all’ottenimento di una diagnosi differenziale tra malattia di Fabry e ipertrofia del ventricolo sinistro.

Basandosi sulle evidenze derivanti da una revisione strutturata della letteratura, un gruppo internazionale di medici esperti fornisce delle raccomandazioni cliniche pratiche per la definizione di obiettivi terapeutici organo-specifici della malattia di Fabry (FD). Tali raccomandazioni mirano a creare approcci individualizzati per la gestione dei pazienti con FD classica.

In questo studio osservazionale prospettico 14 pazienti Fabry adulti (10 maschi) con una mutazione nel gene GLA sono stati switchiati da agalsidasi-α ad agalsidasi-β alle rispettive dosi autorizzate. L'agalsidasi-β alla dose autorizzata è significativamente più efficace dell'agalsidasi-α nel ridurre i livelli di lyso-Gb3 nei pazienti Fabry classici.

In questo studio sono stati ricostruiti gli alberi genealogici di 83 pazienti con FD risultati positivi alla mutazione del gene GLA. Attraverso la genotipizzazione dei familiari sono stati identificati 165 casi aggiuntivi di FD su 331 membri a rischio testati, descrivendo per la prima volta uno screening familiare in un’ampia coorte di pazienti.

Il presente studio ha esaminato lo spessore del muscolo cardiaco e la funzionalità renale in donne con malattia di Fabry che hanno iniziato il trattamento con agalsidasi-β quando avevano almeno 18 anni, analizzando i dati a partire da 5 anni prima fino a 5 anni dopo l’inizio del trattamento.

Rassegna narrativa sui principali studi metabolomici sui biomarcatori diagnostici e prognostici di malattia di Fabry. Si descrivono inoltre metodi di spettrometria di massa quantitativa per la misurazione di tali biomarcatori nell’urina e nel plasma.

Studio in cui sono stati confrontati gli indicatori di “PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease” (PREDICT-FD) con le linee guida dell’European Fabry Working Group e varie linee guida nazionali per identificare le differenze nei segni a supporto dell’avvio del trattamento.

L’impatto dell’inattivazione del cromosoma X (XCI) sul fenotipo delle pazienti con malattia di Fabry (FD) rimane poco chiaro. Questo studio ha avuto lo scopo di determinare le insidie dei test XCI in una coorte di 35 pazienti con FD di sesso femminile.

Nella malattia di Fabry (FD) l’accumulo di Gb-3 coinvolge tutti i tipi di cellule renali a partire dallo sviluppo fetale, molti anni prima delle manifestazioni cliniche. In questo studio è stato analizzato il coinvolgimento renale pediatrico nella FD, analizzando in profondità i suoi processi diagnostici e le opzioni di trattamento.

Il coinvolgimento audiologico nella malattia di Fabry (FD) è stato trascurato: sebbene non sia un aspetto letale della malattia, l’ipoacusia può avere un impatto significativamente negativo sulla qualità della vita. In questo lavoro è stata analizzata l’ipoacusia dal basale fino al follow-up a 16 anni della coorte danese FD, confrontando i dati audiometrici con altre variabili cliniche.

Review sistematica in cui è stata analizzata la letteratura disponibile sui sintomi neuropsichiatrici nella malattia di Fabry (FD) e indagate le eventuali differenze tra maschi e femmine, bambini/adolescenti e adulti e individui trattati con terapia enzimatica sostitutiva e naïve. Si discute, inoltre, circa il ruolo delle alterazioni psicologiche, ambientali e molecolari e della loro correlazione con le manifestazioni psichiatriche nella FD.

L'agalsidasi beta è indicata nella terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine dei pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry. Nell’RCP non è riportato alcuno schema pratico di riduzione dei tempi di infusione. Nel gennaio 2021 è stato avviato uno studio prospettico multicentrico, volto a valutare un nuovo schema di riduzione dei tempi di infusione di agalsidasi beta.

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) rallenta la progressione della malattia di Fabry (FD), specialmente se iniziata prima del danno d'organo irreversibile. Tuttavia, la progressione clinicamente asintomatica del danno renale, cardiaco e cerebrale nell'arco di decenni, rende difficile identificare il momento ottimale per l’inizio dell'ERT. Nel seguente studio retrospettivo cross-sectional, sette pazienti maschi con FD a fenotipo classico, che hanno iniziato il trattamento con agalsidasi-beta nell'infanzia, sono stati valutati dopo 10 anni di trattamento

Studio che ha valutato la prevalenza e i fattori predittivi della necessità di pacemaker in un'ampia coorte di pazienti con malattia di Fabry, analizzando l'insorgenza di bradiaritmie come manifestazione iniziale rispetto a quella tardiva.

I sintomi gastrointestinali non specifici potrebbero essere i primi sintomi della malattia di Fabry (FD). Il seguente studio ha l’obiettivo di fornire una panoramica dei sintomi gastrointestinali della FD, della diagnosi, della gestione appropriata mediante l’utilizzo di farmaci specifici e concomitanti e degli interventi sullo stile di vita.

Studio retrospettivo, multicentrico, in cui 111 pazienti con malattia di Fabry (FD) e ipertrofia ventricolare sinistra sono stati confrontati con 111 pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Nello studio è stato valutato il ruolo dell’ECG nella diagnosi differenziale di queste due patologie. 

Survey condotta su 106 pazienti con Malattia di Fabry per valutare la qualità di vita correlata alla salute (HR-QoL), utilizzando il metodo CAPI (Computer-Assisted Personal Interview), e analizzarne i diversi aspetti correlati.

Elaborazione di un nomogramma basato sull’ECG in grado di stimare, con maggiore accuratezza, eventuali danni cardiaci mediante risonanza magnetica in pazienti con Malattia di Fabry.

Molte pazienti con Malattia di Fabry presentano sintomi attenuati e/o eterogenei a causa dell’inattivazione del cromosoma X. Questa review approfondisce il potenziale impatto dell’analisi della metilazione allele specifica nella regione del promotore del gene GLA come strumento aggiuntivo per la diagnosi della Malattia di Fabry.

Nell’articolo si presentano i risultati di 5,5 anni di Newborn screening per la Malattia di Fabry, effettuato attraverso la valutazione dell’attività enzimatica dell’α-galattosidasi A e della lyso-Gb3 su dried blood spot con saggio multiplex MS/MS. Inoltre, si approfondiscono tematiche relative al follow-up a lungo termine dei soggetti risultati positivi.

Elaborazione dei FABry Disease Patient-Reported Outcome-Gastrointestinal (FABPRO-GI), primi Patient reported outcome specifici per la Malattia di Fabry e volti a valutare i segni e i sintomi gastrointestinali. Si evidenzia il potenziale utilizzo dei FABRO-GI sia in studi clinici che nella pratica clinica real world.

Diversi indici elettrocardiografici (ECG) si sono rilevati utili nel riconoscimento e stadiazione del coinvolgimento cardiaco nella Malattia di Fabry. Ciononostante, molti di questi indici non hanno una sensibilità e specificità sufficiente. In questo studio sono stati quindi valutati nuovi approcci per identificare i pazienti con malattia di Fabry in fase pre-ipertrofica.

Consensus sviluppato con l’obiettivo di facilitare la standardizzazione dei programmi di sviluppo di nuove molecole per la gestione della Malattia di Fabry. Le indicazioni ottenute potrebbero essere utili per futuri trials clinici.

In questo studio sono state analizzate biopsie endomiocardiche del ventricolo sinistro, effettuate su 24 donne con cardiomiopatia di Fabry, con l’obiettivo di ottenere maggiori informazioni circa il ruolo dei cardiomiociti non affetti sulla cardiomiopatia.

La Malattia di Fabry è spesso diagnosticata in ritardo. In questa review un gruppo internazionale di esperti ha identificato le barriere che impediscono una diagnosi di questa patologia in tempi adeguati.

Valutazione multicentrica in cui sono stati comparati i livelli di Lyso-GL3, misurati su Dried Blood Spot e plasma in 104 pazienti con fenotipo classico di Malattia di Fabry e ad esordio tardivo, con l’obiettivo di trovare metodologie che facilitino la diagnosi, l’assegnazione fenotipica iniziale e il monitoraggio terapeutico dei pazienti.