Analisi dei familiari

Poiché il gene mutato che causa la MPS I può essere trasmesso ai figli, è importante estendere il test del DNA (genetico) anche ad altri familiari. In questo modo è possibile identificare coloro che sono affetti, anche se non presentano alcun sintomo. Con la diagnosi precoce, la malattia può essere gestita meglio con l’obiettivo di migliorare la salute in futuro.

I test prenatali consentono di scoprire se il bambino presenta il gene con la mutazione che può causare la Mucopolisaccaridosi di tipo I. Esistono due test che possono essere utilizzati: la villocentesi (prelievo di un campione della membrana che circonda il feto in via di sviluppo) o l’amniocentesi (prelievo di un campione del liquido intorno al bambino, all’interno dell’utero). Il medico o l’infermiere potrà fornire ulteriori informazioni su questi test.

Lo screening neonatale è un test eseguito sul neonato per stabilire se è presente un disordine genetico, al fine di aiutarlo ad ottenere una diagnosi precoce e il trattamento. Il medico potrà fornire maggiori informazioni sullo screening neonatale per i disordini genetici.

Leggi anche:

- Diagnosi della MPS I 

- Esami diagnostici 

Bibliografia

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