Segni e sintomi della Malattia di Pompe

Anche se i segni e i sintomi della Malattia di Pompe possono variare ampiamente, alcuni sono più comuni di altri. La Malattia di Pompe varia, infatti, da persona a persona.

Esistono differenze nell’età in cui compaiono i primi sintomi e i segni clinici, nella severità della debolezza muscolare e nella rapidità con cui progredisce la malattia.

Nella forma della malattia ad insorgenza infantile, i neonati mostrano i sintomi e i segni clinici della malattia nei primi mesi di vita, se mancano dell’enzima necessario per scomporre il glicogeno. Questi neonati sviluppano importanti sintomi, come l’ingrossamento del cuore, e se non trattati, sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita.

La forma della malattia ad insorgenza tardiva progredisce più lentamente e alcuni bambini e adulti presentano sintomi e segni clinici meno marcati rispetto ad altri. Generalmente, nei bambini e adulti affetti dalla malattia i segni e i sintomi possono variare più ampiamente che nei neonati.