Diagnosi della Malattia di Pompe

Diagnosticare la Malattia di Pompe può essere difficile per diversi motivi. In primo luogo, trattandosi di una condizione rara, i medici potrebbero non averla mai incontrata prima e pertanto non considerarla come una possibile diagnosi. Inoltre, molti segni e sintomi non sono inequivocabili, con possibilità di confonderli con i sintomi di condizioni più comuni. La malattia può interessare molte parti dell’organismo e può colpire le persone che la presentano in modo diverso.

La possibilità di differenziare correttamente la Malattia di Pompe da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare la gestione terapeutica.

La Malattia di Pompe deve essere presa in considerazione quando si sospetta una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti o adulti:

• Esordio infantile – cardiomegalia/cardiomiopatia, ipotonia, debolezza rapidamente progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e della respirazione, difficoltà dell'alimentazione e mancata crescita.
• Bambini, adolescenti e adulti – debolezza dei muscoli del cingolo prossimale e/o dei muscoli respiratori e valori di creatina chinasi (CK) elevati.

In caso di sospetto clinico, la Malattia di Pompe può essere diagnosticata mediante misurazione dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).

Anche se i percorsi clinici per la diagnosi della Malattia di Pompe sono variabili, la diagnosi in genere include:

• Valutazione clinica dei sintomi manifestati da parte di un medico generico.
• Invio ad uno specialista per ulteriori indagini cliniche, inclusi ulteriori test di laboratorio e clinici.
• Test di conferma.