Progressione e prognosi della Malattia di Pompe

I segni e sintomi della Malattia di Pompe possono iniziare e progredire ad età variabili: 

• Nei neonati la Malattia di Pompe è rapidamente progressiva e, in genere, senza trattamento, la morte avviene entro il primo anno di vita.¹
• Nei bambini più grandi e negli adulti il decorso della malattia è molto variabile, ma è comunque fatalmente progressivo e spesso si verifica una mortalità prematura.^2-4

Tutti i segni e sintomi sono causati da mutazioni che interessano lo stesso gene GAA.

La Malattia di Pompe nei neonati può portare alla morte entro pochi mesi, se non diagnosticata e trattata tempestivamente. Alcuni studi hanno valutato diagnosi e mortalità della malattia e, come si evince dal grafico sottostante, la diagnosi era ritardata mediamente di circa 3 mesi dalla manifestazione dei primi sintomi e, data la rapida progressione, la morte avveniva spesso entro il nono mese di vita.^5,6

Anche nei bambini e negli adulti la progressione della Malattia di Pompe può essere molto rapida se non diagnosticata e trattata adeguatamente. In uno studio condotto su 54 pazienti, nel 28% dei casi la diagnosi è avvenuta dopo un periodo tra i 5 e i 30 anni la manifestazione dei primi sintomi, mentre solo nel 20% la diagnosi è avvenuta dopo 1 - 5 anni.² Ciò sottolinea il problema del ritardo della diagnosi nei bambini e negli adulti.

La Malattia di Pompe è sempre progressiva, con un continuo accumulo di glicogeno in diversi tessuti. Anche se gli esiti possono variare, è possibile fare alcune osservazioni generali:

• Nella forma infantile classica, la Malattia di Pompe non trattata è sempre fatale.⁶
• Nelle persone in cui i primi sintomi della malattia si sono manifestati in età pediatrica più avanzata, adolescenziale o adulta, gli esiti sono molto più difficili da prevedere.
• In generale, la progressione inesorabile della malattia comporta la presenza di sintomi severi e ha un impatto sfavorevole sulla qualità della vita, portando spesso ad usare la sedia a rotelle e/o un supporto per la ventilazione.
• L'aspettativa di vita è variabile. Mentre il coinvolgimento cardiaco è raro nei casi non neonatali, la morte prematura, in genere a causa di insufficienza respiratoria, è un evento comune.^2-4

Leggi anche:

- Conoscere la Malattia di Pompe

- Transmissione ed ereditarietà della Malattia di Pompe

Bibliografia

1. Kishnani PS, Howell RR. J Pediatr 2004; 144(5 Suppl): S35-S43.
2. Hagemans ML et al. Brain 2005; 128:671-7. 
3. Wokke J et al. Muscle Nerve 2008;38:1236-45.
4. Gungor D et al. Orphanet J Rare Dis 2011; 6:34.
5. Van den Hout HMP. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.
6. Kishnani PS et al. J Pediatr 2006; 148:671-676.