Malattia di Gaucher e gravidanza

La diagnosi della Malattia di Gaucher può essere confermata da uno specifico esame ematico, chiamato test dell'attività enzimatica, che misura i livelli di glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.

Tuttavia, chi è portatore sano di una malattia genetica ereditaria è quasi sempre asintomatico, spesso senza una storia familiare che lasci supporre la presenza della patologia. In questo caso è possibile ricorrere a un particolare test della Malattia di Gaucher in gravidanza, il cosiddetto test del portatore.

Si tratta di un metodo di indagine veloce, di facile esecuzione, che prevede un semplice prelievo di sangue dei genitori. I campioni di DNA ottenuti tramite il test per la Malattia di Gaucher in gravidanza vengono analizzati e sottoposti ad analisi bioinformatica per le specifiche mutazioni genetiche. Al termine della fase analitica, la coppia riceverà il referto, che verrà discusso con un medico genetista. In base al risultato ottenuto, la coppia potrà scegliere se ricorrere alla diagnosi prenatale o intraprendere ulteriori percorsi diagnostici per monitorare lo stato di salute del feto.

Malattia di Gaucher e fertilità non sono strettamente influenzate: sebbene la Malattia di Gaucher non incida direttamente sulla fertilità, è sempre opportuno valutare con il medico come intraprendere o rimodulare il percorso terapeutico. Se la malattia è controllata, è più probabile che la paziente affetta da Gaucher vada incontro a gravidanze e parti senza complicanze.

Il rapporto tra Malattia di Gaucher e gravidanza è tuttora oggetto di studio. In particolare, sono stati registrati possibili peggioramenti della trombocitopenia (carenza di piastrine) e dei disturbi della coagulazione: tali condizioni possono determinare un rischio maggiore di emorragie post-parto e rappresentare una controindicazione all'anestesia epidurale. Durante il periodo di gestazione, anche il rischio di complicazioni ossee aumenta, traducendosi spesso in crisi dolorose più intense e frequenti.

I più recenti studi circa il rapporto tra Malattia di Gaucher e gravidanza suggeriscono un minore rischio di complicazioni per le pazienti la cui malattia sia sotto stretto controllo e monitoraggio medico, nel periodo gestazionale. Se hai la Malattia di Gaucher e stai programmando una gravidanza e non hai ancora intrapreso la terapia, dovresti necessariamente consultarti con il tuo medico per valutare il possibile inizio di un trattamento funzionale a raggiungere un concepimento nel miglior stato di salute possibile.

Presso un numero ristretto di centri specializzati, è possibile ricorrere a test prenatali per la Malattia di Gaucher. Per accedervi, devi avere la malattia e possedere una diagnosi enzimatica e molecolare: l'indagine si basa infatti sul confronto dei risultati ottenuti dal campione biologico del feto con quelli prelevati dal paziente. I campioni di origine fetale possono essere ottenuti tramite villocentesi o amniocentesi, rispettivamente nella dodicesima e nella sedicesima settimana di gravidanza.

La consegna e l'interpretazione del risultato del test prenatale per la Malattia di Gaucher avviene talvolta nell'ambito di una consulenza genetica. L'obiettivo è offrire alla coppia un percorso di informazione completo, che permetta ai genitori di decidere in modo consapevole se sottoporsi o meno al prelievo.