Vivere con la Malattia di Gaucher

Una volta ricevuta la diagnosi, i pazienti che presentano la Malattia di Gaucher saranno seguiti presso un centro terapeutico specializzato dove saranno sottoposti a una serie di esami per identificare esattamente il modo in cui la malattia si stia manifestando, poiché varia da persona a persona. Questi esami possono comprendere:

esami del sangue,
esami di diagnostica per immagini (RMI, TC, radiografie),
esami a livello dei polmoni,
esami a livello cerebrale.

Non appena i medici scoprono di più sul tipo di Malattia di Gaucher di cui si soffre, possono pianificare la gestione della malattia. Questo può comprendere una serie di trattamenti per favorire il controllo dei diversi segni e sintomi.

Per ulteriori informazioni sul trattamento e sulla terapia della Malattia di Gaucher è necessario consultare il proprio medico curante. Qualora si manifesti un evento avverso durante il trattamento o la terapia, è necessario contattare immediatamente il proprio medico curante.

Operatori sanitari a supporto della gestione della Malattia di Gaucher

Chi presenta la Malattia di Gaucher avrà bisogno di un attento monitoraggio da parte di un medico specialista nel corso del tempo: potrebbe essere necessario recarsi ogni 6-12 mesi presso il centro di riferimento specializzato, per effettuare esami e verificare se si sta beneficiando della terapia. Altri esami potrebbero essere necessari solo una volta ogni 1-2 anni. Anche qualora non si manifestasse alcun sintomo al momento della diagnosi, sarà necessario continuare a sottoporsi a controlli periodici al fine di preservare la propria salute anche in futuro e prevenire le complicanze della malattia.

Poiché la Malattia di Gaucher potrebbe colpire diverse parti del corpo, è possibile che la gestione terapeutica coinvolga un team molto ampio di medici e infermieri, che seguiranno il paziente in momenti diversi della malattia. Generalmente vi è un medico che coordina i trattamenti e le terapie erogate dai diversi specialisti:

ematologi - per trattare le alterazioni del sangue e del midollo osseo,
medici internisti/generici - per valutare la funzionalità degli organi interni,
pediatri - per la gestione di bambini e ragazzi,
ortopedici - per valutare la crescita e la funzionalità dello scheletro,
reumatologi - per gestire i dolori/disturbi articolari,
gastroenterologi - per valutare il funzionamento dell’apparato digerente,
radiologi - per eseguire esami diagnostici per immagini,
genetisti - per gli esami genetici,
neurologi - per le alterazioni a livello del sistema nervoso centrale.