L’anemia nella Malattia di Gaucher
L'anemia è una condizione causata dalla riduzione dell'emoglobina nel sangue. La diminuzione di questa proteina interferisce con la circolazione dell'ossigeno, che fatica a raggiungere organi e tessuti: tale condizione limita la produzione di energia e quindi lo svolgimento di tutte le funzioni del corpo umano.
Insieme alla piastrinopenia e alla leucopenia, l'anemia è un segno comunemente riscontrabile nei pazienti con Malattia di Gaucher. Può avere una patogenesi dipendente da più fattori: la ridotta produzione di globuli rossi può essere la conseguenza di un'importante infiltrazione midollare da parte delle cellule di Gaucher, ma anche di un maggiore sequestro nella milza delle cellule ematiche. Le carenze minerali e vitaminiche possono inoltre rendere più severe condizioni di anemia preesistenti. Se non controllata, l'anemia può interferire con le attività quotidiane e portare a complicanze anche serie. Pertanto, è fondamentale saper riconoscere l'anemia nella Malattia di Gaucher e monitorarne l'andamento, oltre a adottare un piano terapeutico adeguato.
- Debolezza, stanchezza e affaticamento estremo (astenia);
- Stato confusionale, sensazione di spossatezza e difficoltà a concentrarsi;
- Letargia o insonnia;
- Pallore della cute e delle mucose;
- Vertigini e capogiri;
- Pressione bassa (ipotensione);
- Dolore toracico;
- Battito cardiaco accelerato;
- Difficoltà respiratorie, fiato corto e/o affanno;
- Secchezza e fragilità di unghie e capelli;
- Mani e piedi freddi;
- Sensazione di intorpidimento o formicolio agli arti e alle estremità;
- Bruciore alla lingua (glossite) e/o alla gola;
- Calo dell'appetito.
Le cause dell'anemia nella Malattia di Gaucher sono strettamente correlate alla splenomegalia (ingrossamento della milza). In condizioni normali, la milza ripulisce il sangue dalle cellule invecchiate o danneggiate, sostituendole con nuove cellule prodotte dal midollo osseo. Quando si assiste a un'importante infiltrazione da parte delle cellule di Gaucher, la milza si ingrossa e smette di funzionare correttamente, provocando una più rapida distruzione delle cellule ematiche. La carenza dei globuli rossi dà vita a una condizione nota come anemia, caratterizzata da un'insufficiente ossigenazione dei tessuti.
Un'ulteriore causa di anemia è legata all'accumulo delle cellule di Gaucher a livello del midollo osseo. Queste possono interferire con la produzione delle cellule sanguigne, aggravandone la carenza.
Un'anemia cronica, che non risponde alla somministrazione di ferro, dovrebbe sempre far sospettare la presenza della Malattia di Gaucher e può rappresentare un primo campanello d'allarme per giungere a una diagnosi tempestiva.
I sintomi dell'anemia sono riconducibili a un ridotto apporto di ossigeno attraverso il sangue, necessario ad alimentare muscoli, organi e tessuti. Inizialmente, il quadro clinico può essere sfumato e di lieve entità, ma può esacerbarsi in fretta, soprattutto se la carenza di ossigeno è notevole e prolungata. Tra i principali sintomi dell'anemia, vi sono:
Nella Malattia di Gaucher, l'anemia è di sovente accompagnata da un numero ridotto di piastrine (piastrinopenia) ed è possibile assistere a un'aumentata tendenza al sanguinamento e a manifestazioni correlate quali epistassi, lividi ed emorragie gengivali.
Se non controllata, l'anemia può avere conseguenze rilevanti sulla salute. Tra le complicazioni, rientrano le anomalie del battito cardiaco, che può farsi troppo rapido o irregolare (tachicardia o aritmia). Queste condizioni possono aggravarsi fino a determinare insufficienza cardiaca. Quando l'anemia è severa, si assiste inoltre a una maggiore facilità nel contrarre infezioni e a un'aumentata sensibilità e predisposizione alle malattie. Se peggiorata dalla piastrinopenia (carenza di piastrine), le conseguenze dell'anemia si estendono ai difetti di coagulazione del sangue, determinando manifestazioni emorragiche, talvolta anche gravi: si possono verificare episodi di sanguinamento gastrointestinale, urinario, ginecologico, e nei casi peggiori, anche cerebrale.
Controllare l'anemia è quindi un aspetto fondamentale per chi è affetto dalla Malattia di Gaucher. Una volta impostata la terapia per la Malattia di Gaucher, se il medico lo ritiene opportuno, può inoltre suggerire presidi terapeutici finalizzati al trattamento dei sintomi, come l'assunzione di integratori vitaminici e/o minerali e, più raramente, trasfusioni di sangue. Se l'anemia è particolarmente grave e invalidante, può rendersi necessario ricorrere all'asportazione totale o parziale della milza (splenectomia).
MAT-IT-2100791